28 июня

Боковой амиотрофический склероз. Причины, симптомы и течение заболевания

Болезни от А до Я
59 0621
Размер шрифта:
  • A
  • A
  • A
Содержание:

Одним из дегенеративных заболеваний центральной нервной системы является боковой амиотрофический склероз (БАС). Он избирательно поражает моторные нервные клетки (нейроны) головного и спинного мозга и двигательные пути. Основное проявление БАС – нарастающая мышечная слабость.

В мире распространенность БАС в зависимости от региона составляет 0,8–7 случаев на 100 тысяч человек. Вместе с тем в последние годы отмечается мировая тенденция к росту заболеваемости и смертности. Основная причина смерти этих пациентов – дыхательные нарушения.

В Беларуси за последние десять лет зарегистрировано более 600 пациентов с БАС. Распространенность заболевания составляет 2 случая на 100 тысяч населения. Средний возраст заболевших 58–59 лет. Самой молодой пациентке РНПЦ неврологии и нейрохирургии было 17 лет, самому старшему – 82 года.

Журналист информационного портала 24health.by узнала у специалистов о том, что может привести к развитию болезни, особенностях ее течения, а также куда можно обращаться пациентам с БАС и их семьям. Наш эксперт – ведущий научный сотрудник неврологического отдела Республиканского научно-практического центра неврологии и нейрохирургии, к.м.н., доцент Юлия Рушкевич.

к содержанию ↑

Начало БАС

Дебют БАС может проявиться в абсолютно любой части тела. Чаще болезнь начинается с ощущения неловкости либо в кисти (стало сложно удержать в руке чашку чая или открыть дверной замок), либо в стопе (она пришлепывает, носок цепляется при ходьбе). В то же время возможно проявление первых клинических симптомов, начиная со снижения мышечной силы в проксимальных (расположенных ближе к центру тела) отделах конечностей (тяжело отвести или поднять руку, сложно подняться со стула, по лестнице). Болезнь может начаться и с мускулатуры артикуляционного аппарата с затруднениями при произношении слов, букв, замедлением речи, поперхиванием при приеме пищи и воды. Все перечисленные признаки не проходят со временем, а постепенно нарастают.

 
Юлия Рушкевич
Ведущий научный сотрудник неврологического отдела РНПЦ неврологии и нейрохирургии, к.м.н., доцент
Болезнь поражает людей преимущественно трудоспособного возраста. Средний возраст начала заболевания 50–60 лет. При этом рост заболеваемости отмечается уже после 30 лет. Пик приходится на шестой десяток. Причем у 90 % пациентов заболевание развивается спорадически, без видимых причин и каких-либо других сопутствующих болезней – это ранее относительно здоровые люди.

Заболеваемость БАС среди мужчин несколько выше, чем среди женщин.

 
Юлия Рушкевич
Ведущий научный сотрудник неврологического отдела РНПЦ неврологии и нейрохирургии, к.м.н., доцент
БАС является значимой как психологической, так и медико-социальной проблемой. С одной стороны, как правило, это человек трудоспособного возраста, который еще полон профессиональных знаний и сил. С другой стороны, болезнь быстро развивается, стремительно нарастает двигательный дефицит, человек становится беспомощным, ему устанавливается инвалидность, продолжительность жизни таких пациентов резко ограничена. Все это дезадаптирует и угнетает ранее здорового человека. Это, наверное, одна из самых драматических нервных болезней, по мере течения которой человек нуждается во взаимодействии целого ряда специалистов.

Продолжительность жизни пациентов с БАС, по литературным данным, составляет от 32 до 60 месяцев. В среднем люди с таким диагнозом живут не больше трех лет. Впрочем, менее, чем у 10% пациентов продолжительность жизни может быть более 10 лет.

 
Юлия Рушкевич
Ведущий научный сотрудник неврологического отдела РНПЦ неврологии и нейрохирургии, к.м.н., доцент
Можно вспомнить Стивена Хокинга, который прожил с диагнозом БАС 56 лет. Пусть это скорее исключение, но у каждого свой запас иммунологической и генетической устойчивости. Нет единого шаблона ведения таких пациентов – к каждому должен быть индивидуальный подход.
к содержанию ↑

Причины развития болезни

Еще в 19-м веке были описаны случаи БАС. Вместе с тем до сих пор однозначно ответить на вопрос, что становится пусковым механизмом для развития болезни, нельзя. Существует немало теорий, начиная от воспалительной и вирусной природы до воздействия на организм тяжелых металлов, влияния зон проживания.

В 90 % случаев БАС развивается без видимой причины. И только в 10 % причиной являются генетические нарушения.

 
Юлия Рушкевич
Ведущий научный сотрудник неврологического отдела РНПЦ неврологии и нейрохирургии, к.м.н., доцент
В настоящее время описано около 15 генов, мутации в которых могут привести к развитию БАС. Один из них – ген, кодирующий синтез супероксиддисмутазы (способствует борьбе со свободными радикалами в клетке). Причем только в нем одном описано около 155 мутаций! По данным метаанализа генетических эпидисследований было установлено, что выявить мутацию удается менее чем в половине случаев при семейной форме БАС и только у 5 % пациентов со спорадической формой. Поэтому это скорее ряд изменений как в самой клетке, так и в ее окружении, которые способствуют нарушениям функции и гибели моторного нейрона.

Развитию болезни могут способствовать различные экзогенные и эндогенные факторы, которые при взаимодействии в определенный момент времени могут инициировать болезнь. Из провоцирующих факторов выделяют:

  • курение;
  • тяжелый физический труд;
  • труд на вредных химических производствах;
  • профессиональную службу в армии (участие в боевых действиях);
  • профессиональный спорт;
  • хронический стресс.

Доказано, болезнь дебютирует именно с той конечности, где ранее была травма.

к содержанию ↑

Течение заболевания

Болезнь носит прогрессирующий характер. Мышечная слабость нарастает и распространяется на разные регионы мышц конечностей, туловища, бульбарную и дыхательную мускулатуру. Одной из самых уязвимых форм является бульбарная (у пациентов страдает речь). Люди отмечают, что им стало труднее петь, они не могут тянуть ноты, плохо выговаривают слова. Кто-то замечает, что речь стала более медленной, поменялась ее звучность, появилась гнусавость. Бульбарная форма опасна тем, что помимо изменения речи быстро присоединяется нарушение глотания. В данной ситуации для того, чтобы обеспечить нормальное питание пациента и не допустить аспирации (попадания в дыхательные пути при вдохе жидких или твердых веществ), необходимо тщательно подбирать пищевой режим.

к содержанию ↑

Что должно насторожить

Исключительно важно выявить диагноз как можно раньше, так как это дает больше шансов дольше сохранить функциональные возможности человека, правильно назначить лечение и избежать осложнений. Необходимо обращать внимание на стойкие симптомы, которые сохраняются в течение нескольких недель или месяцев. Особое внимание следует уделять симптомам, которые касаются изменения мышечной силы:

  • неловкость движений;
  • слабость;
  • похудание;
  • затруднения при выполнении обычных нагрузок.

Например, человек стал не так держать ключ, ему сложно открывать дверь, выпадает ручка из рук при письме, изменился почерк, трудно выводить буквы, подшлепывает стопа или цепляется носок при ходьбе, жалобы на то, что «каша во рту». Подобные состояния могут сопровождаться (или им предшествуют) судорогами в конечностях или мышечными подергиваниями (фасцикуляциями), особенно в ночное время.

 
Юлия Рушкевич
Ведущий научный сотрудник неврологического отдела РНПЦ неврологии и нейрохирургии, к.м.н., доцент
Важно обратить внимание на сохраняющиеся в течение неделей или месяцев моторный дефицит, изменение ходьбы, слабость в конечностях, изменения речи, гипотрофию, чаще всего кисти, а также сопутствующее этим жалобам похудание пациента и появление повышенной утомляемости.

Первичные симптомы, как правило, всегда ассиметричны. Чаще страдают руки, чуть реже ноги или развиваются бульбарные нарушения (изменение работы речевого аппарата, функции глотания, дыхания и жевания). У мужчин превалирует спинальная форма БАС, которая вовлекает верхние и нижние конечности, у женщин – бульбарная форма, при которой страдают речь и глотание.

При БАС отмечается снижение веса, несмотря на привычный для человека рацион питания. Для заболевания характерен синдром гиперметаболизма. Это связано с механизмами развития самой болезни. Условно говоря, в организме ускоряются все процессы, в том числе обмен веществ. Быстро расходуются питательные вещества. Поэтому для пациентов с БАС очень важно получать высококалорийное питание.

Помимо этого на фоне нарушения глотательной функции наблюдается «вторичное» похудание, связанное с функциональными ограничениями (трудно глотать, невозможность есть и пить самостоятельно из-за слабости в руках и т. д.). Во время приема пищи человек часто поперхивается, поэтому начинает меньше есть и пить.

О том, какие существуют особенности питания пациентов с БАС, а также куда обращаться за помощью, читайте в следующем материале.

59 0 621

Чтобы перейти к обсуждению, выполните вход или зарегистрируйтесь

Наверх