В нашей стране на учете специалистов состоит около 1 тысячи взрослых и детей с наследственной патологией гемостаза, в том числе пациенты с гемофилией. Заместительная терапия факторами свертывания крови помогает им избежать серьезных осложнений кровотечений и кровоизлияний в суставы, органы и ткани. В Беларуси такие препараты ежегодно закупаются за счет средств республиканского бюджета.
Как заподозрить гемофилию? Куда обращаться за консультацией? Какие исследования необходимы? Можно ли заболеть гемофилией в течение жизни? И как жить с этой болезнью? Узнали у врача Минского городского кабинета гемостазиопатий, который расположен на базе Минского научно-практического центра хирургии, трансплантологии и гематологии, Светланы Дубовской и председателя правления ОО Белорусская ассоциация больных гемофилией Дмитрия Дрозда.
Информация была озвучена во время пресс-конференции, приуроченной ко Всемирному дню гемофилии, который отмечается 17 апреля.
Что характерно для гемофилии
Гемофилия бывает разной степени тяжести. И чем тяжелее степень заболевания, тем раньше пациент узнает свой диагноз.
Светлана Дубовская:
Как правило у пациентов с тяжелой формой гемофилии симптомы заболевания могут появиться уже в первые месяцы и годы жизни, когда человек начинает активно изучать этот мир: первые шаги, первые зубы, а у некоторых уже и тогда, когда отваливается пупочный канатик и заживает пупочная рана (возникает кровотечение, которое сложно остановить).
При легкой форме гемофилии пациент может узнать о заболевании лишь в зрелом возрасте, например, перед оперативным вмешательством. То количество VIII фактора свертывания крови, хоть оно и снижено, оказывается достаточным для привычной жизнедеятельности.
Светлана Дубовская:
И форма, и течение (фенотип) у каждого разные. Поэтому настороженность должна быть и у самих пациентов. Если кровь останавливается очень долго либо степень кровотечений не совпадает с выраженностью геморрагического синдрома (человек ударился, а у него фонтан крови), это повод обратиться к гематологу.
Это клинические проявления заболевания. Однако заподозрить наличие заболевания можно и в результате лабораторных исследований: в этом случае в коагулограмме будут изменения (удлинение АЧТВ), что свидетельствует о том, что кровь сворачивается не так быстро, как нужно.
Светлана Дубовская:
Такой пациент приходит к нам в кабинет либо к гематологу по месту жительства. Он сдает расширенную коагулограмму, проводится факторный анализ, определяется уровень факторов свертывания крови. При гемофилии (чаще всего это гемофилия А и В) определяется VIII и IX фактор свертывания крови. У пациентов с гемофилией этот фактор будет снижен.
Что нужно для консультации
По словам Светланы Дубовской, чтобы получить консультацию врача в Минском городском кабинете гемостазиопатий, необходимо при себе иметь:
- документ, удостоверяющий личность;
- маску, бахилы;
- направление врача-специалиста с указанием цели консультации;
- выписку из медицинской документации.
Светлана Дубовская:
Если пациент сдавал какие-то анализы в поликлинике или частной лаборатории либо был на консультации у других узких специалистов эта информация также не будет лишней для формирования экспертного мнения относительно проблемы, с которой обратился пациент.
Кроме того, для больных гемофилией в этот список документов входят:
- диагноз основной и сопутствующий (форма заболевания, степень тяжести, осложнения, ортопедический статус, лабораторные данные);
- если есть генетический паспорт;
- результаты инструментальных методов исследования (рентгенограмма, КТ либо МРТ).
Светлана Дубовская:
Что важно: свежим снимком сустава является тот, с момента выполнения которого прошло не более одного месяца. Если мы говорим про КТ или МРТ, они свою свежесть сохраняют дольше до 3 месяцев. В противном случае та информация, которую получает врач, теряется, а следовательно, теряется качество и точность консультативного заключения.
Что делать, если один из членов семьи болен гемофилией
На базе РНПЦ Мать и дитя можно получить консультацию генетиков еще на этапе планирования беременности. Врачи подскажут, с какой вероятностью может родиться мальчик или девочка, которые будут носителями гемофилии. Более того, это повод для дополнительного обследования такого ребенка (выполняется коагулограмма), пояснила специалист.
Светлана Дубовская:
В семьях, где есть дети или взрослые с гемофилией, должна быть настороженность. Причем отмечу, что наследуется не только заболевание, но и его степень тяжести.
Зачем вести дневник кровотечений
Есть такое понятие, как оценка выраженности геморрагического синдрома. Пациенты с гемофилией должны вести дневник учета кровотечений, отметила эксперт.
Светлана Дубовская:
Заведите красивый блокнот, тетрадку либо ежедневник, куда вам будет удобно заносить данные хотя бы от руки. Когда и какое случилось кровотечение? В результате чего оно произошло? Вы ударились или это спонтанное кровотечение? Потребовалось ли лечение? Сколько было введено фактора? Благодаря качественно заполненному дневнику кровотечений легче решаются вопросы, которые интересуют пациентов: увеличение количества выдаваемого фактора, возможность перехода с режима по требованию на режим профилактики.
Можно ли заболеть гемофилией
Классическая гемофилия болезнь, сцепленная с Х-хромосомой. Если эта хромосома переходит к ребенку, он наследует заболевание. Вместе с тем в нашем организме происходит огромное количество мутаций, и наша иммунная система не всегда справляется со всеми продуктами, которые образуются в результате этих процессов, пояснила врач.
Светлана Дубовская:
Есть спонтанные мутации, и до 30% пациентов с диагнозом гемофилия могут получить диагноз, не имея наследственного анамнеза. Будет ли он наследоваться? Учитывая, что это поломка на уровне гена, возможна и дальнейшая ее передача.
К сожалению, профилактировать приобретенную форму гемофилии невозможно. Однако, отметила спикер, снизить количество возможных мутаций может здоровый образ жизни.
Преимущества современной терапии болезни
Как рассказал Дмитрий Дрозд, старшее поколение пациентов с гемофилией застало еще те времена, когда выбор лекарственных средств был небольшой. Это привело к тому, что эти люди имеют большую степень инвалидности опорно-двигательного аппарата. Сегодня уровень медицины при наличии современных препаратов позволяет проводить эндопротезирование пациентов с гемофилией, что дает возможность вернуться к полноценному образу жизни, пусть и не в полной мере, но без боли.
Дмитрий Дрозд:
Профилактическое лечение, которое начато в раннем возрасте, позволяет пациентам с тяжелой формой гемофилии избежать инвалидности в дальнейшем. Благодаря этому они могут учиться и работать, у них нет тех осложнений, которые присутствуют у старшего поколения.
Впрочем, уверен эксперт, на качество жизни пациента с гемофилией влияет не только получаемое лечение, но и подход и грамотность семьи, которая занимается воспитанием этого ребенка.
Дмитрий Дрозд:
Более того, сам пациент должен понимать, что гемофилия тяжелое заболевание, это не насморк, не кашель. Кроме получения препарата, надо работать над собой, активно заниматься спортом, быть подвижным. В 70-80-х годах в больницах таким пациентам был прописан постельный режим. Современный подход другой. При наличии препарата и должного лечения люди с гемофилией могут кататься на велосипеде, заниматься плаванием, физкультурой. Как показала практика, если пациент активно занимается физической нагрузкой, то имея крепкий мышечный скелет, к 18-20 годам у него сокращается количество кровотечений.
Новые подходы к лечению
По словам Светланы Дубовской, недавно завершился научный проект, посвященный изучению качества жизни пациентов с гемофилией, в ходе которого оценивался геморрагический синдром, то есть степень активности кровотечений.
Светлана Дубовская:
Это было многоцентровое исследование, в котором принимали участие более 40 центров по всему миру. Благодаря этому исследованию мы получили новые данные, которые будем использовать в своей клинической практике. В частности, появились дополнительные опросники, дополнительные шкалы, которые позволяют не только помогать людям, но и делать это так, чтобы качество жизни их улучшалось.
