17.04.2018
17.04.2018

Фактор жизни. 17 апреля – Всемирный день гемофилии (+фото)

logo
Новости
0 122
Размер шрифта:
  • A
  • A
  • A

Гемофилию называют царской болезнью благодаря королевским династиям Европы, представители которых в силу частых браков с родственниками страдали этим наследственным заболеванием – несвертываемостью крови. В России это заболевание стало широко известно из-за гемофилии у цесаревича Алексея.

Гемофилия – заболевание крови, связанное с дефицитом наследственных факторов свертываемости 8 и 9.

Мужчины чаще страдают гемофилией, носителями гена являются женщины. Впрочем, и среди прекрасной половины человечества есть те, у кого диагностируется заболевание.

Вероятность гемофилии у мальчиков – 1 случай на 10 тыс., у девочек – 1 случай на 100 млн.

Заболевание у девочек может развиться, если мама является носителем данного гена, а папа болен гемофилией. В Беларуси зафиксированы два подобных случая. Одна женщина живет в Гомельской области. Также заболевание диагностировано у девочки, которая в настоящее время вместе с родителями проживает в Санкт-Петербурге.

Начиная с 1989 года по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения 17 апреля названо Всемирным днем гемофилии. Это призвано привлечь внимание к болезни и сделать все возможное для улучшения доступности и качества медицинской помощи больным гемофилией.

Ранняя диагностика

В настоящее время в Беларуси проживают 498 человек с гемофилией А и 116 с гемофилией В. Среди детского населения – 55 с гемофилией А и 13 с гемофилией В.

Еще несколько десятков лет назад гемофилия считалась практически неуправляемой болезнью. Средняя продолжительность жизни таких пациентов составляла около 11 лет. Сегодня ситуация радикально изменилась благодаря ранней диагностике (заболевание выявляют еще на стадии внутриутробного развития), широкому охвату больных необходимой терапией.

 
Владимир Змачинский
Руководитель Республиканского гемофилического центра, доктор медицинских наук, профессор кафедры гематологии и трансфузиологии Белорусской академии последипломного образования
Первая задача генетической диагностики – выявление женщин, которые потенциально могут носить ген гемофилии. Если результат положительный, в течение первых сроков беременности женщина наблюдается специалистами, так как необходимо установить, есть у ребенка, особенно у мальчика, данный ген или нет.

В 70 % случаев развитие гемофилии связано с наследственным фактором, в 30 % – результат спонтанных генетических мутаций.

Терапия

Как правило, при легкой и средней степени тяжести заболевания врачи наблюдают пациента. Рекомендуется соблюдать определенный режим, стараться избегать травмоопасных ситуаций. Если форма заболевания тяжелая, то человеку необходимо в течение всей жизни каждую неделю внутривенно вводить специальный препарат плазмы крови – антигемофильный фактор. Такое лечение своего рода гарантия, что осложнения не наступят.

 
Анатолий Усс
Руководитель Республиканского центра гематологии и пересадки костного мозга, профессор, главный внештатный гематолог Минздрава
При адекватной терапии (речь идет о введении антигемофильных факторов 8 или 9 в зависимости от формы гемофилии А или В) прожить пациент может столько же, сколько человек, который не страдает этим заболеванием.

Осложнения

Одним из тяжелых осложнений гемофилии является деформация суставов, которая развивается в результате гемартрозов (множественных кровоизлияний в суставы). Со временем это приводит к инвалидности, ограничению движений и возникновению болей. Сегодня благодаря профилактическому лечению стало возможным выполнение операций по замене суставов у пациентов с гемофилией. Такие вмешательства проводят в Республиканском научно-практическом центре травматологии и ортопедии.

 
Андрей Пересада
Травматолог-ортопед высшей категории РНПЦ травматологии и ортопедии, кандидат медицинских наук
Оперативные вмешательства по замене суставов, чаще всего коленных, пациентам с гемофилией мы стали проводить в 2010 году. Программа замещения фактором (введение антигемофильного фактора) стартовала не так давно, и у нас есть довольно большая категория пациентов с осложнениями, которым сейчас 25–30 лет. Мы уже выполнили 8 подобных операций. Реабилитация после вмешательства длительная, некоторым требуется около года, но результаты очень хорошие. После операций и восстановительного периода пациенты не пользуются ни костылями, ни опорой, ходят самостоятельно.

Одним из таких пациентов стал 36-летний Дмитрий из Смолевичского района. То, что у мужчины гемофилия, выяснилось случайно. Еще ребенком он поранил ухо, кровь долго не останавливалась. Дмитрий уже перенес две операции по замене суставов в 2011 и 2017 году. Это стало возможным благодаря применению препарата – антигемофильного фактора. После операции, поделился Дмитрий, он смог устроиться на работу и ведет активный образ жизни. У мужчины подрастают две дочки. По признанию мужчины, пока они не знают, являются ли девочки носителями гена гемофилии, но в будущем планируют пройти обследование в РНПЦ «Мать и дитя».

Регионы

Ранняя диагностика с последующим лечением позволяет людям с гемофилией жить полноценной жизнью. Все они получают гарантированную государственную помощь в виде назначения высокоэффективных и вирус-безопасных препаратов крови, чтобы избежать осложнений. Дети уже в раннем возрасте получают профилактическое лечение. Оно гарантирует отсутствие в дальнейшем проблем, с которыми сталкиваются теперь уже взрослые люди, ранее не получавшие подобную терапию.

Пациенты с гемофилией имеют право вводить внутривенно необходимые препараты в домашних условиях.

 
Татьяна Мигаль
Заместитель начальника Главного управления организации медицинской помощи и экспертизы – начальник управления организации медицинской помощи Минздрава
Для проведения диагностики нет необходимости ехать в Минск. В областных центрах, регионах в генетических консультациях можно провести диагностику. На республиканском уровне – в РНПЦ «Мать и дитя». Амбулаторные кабинеты, стационарные кабинеты, лаборатории работают на эту категорию населения. Доступна реабилитация, не только медицинская, но психологическая, трудовая.

Регистр

С 1996 года Беларусь – член Всемирной федерации гемофилии. С 2008 года начато создание информационно-аналитической системы – национального регистра больных гемофилией. Ведется не только учет всех пациентов с данной патологией, но и отслеживается динамика заболевания у каждого пациента, лечебных мероприятий, организовано своевременное обеспечение лекарствами на основе плазмы крови. Работа по сбору и фиксации информации ведется в течение 10 лет во всех регионах.

На каждого пациента оформлена электронная карточка, куда вносятся все его данные – демографические и социальные сведения, сопутствующие заболевания, ортопедический статус.

Из последних нововведений – увеличение выдачи препарата работающим или учащимся пациентам в количестве 20 тыс. единиц в квартал. Этого достаточно, чтобы вводить его самостоятельно и вести полноценный образ жизни, работать и учиться.

 
Элеонора Дашкевич
Главный внештатный специалист по гемостазиопатии Минздрава, заведующая лабораторией трансфузиологии РНПЦ трансфузиологии и медицинских биотехнологий, кандидат медицинских наук
Последнее, что нам удалось сделать, – это индивидуализировать подходы к назначению терапии. Каждому пациенту в его личной карточке в онлайн-режиме можно задать то количество препарата, которое необходимо для введения в домашних условиях, либо на первичную или вторичную профилактику, а также на запланированное хирургическое лечение, реабилитационные мероприятия на три года.

Первичная профилактика назначается с первых дней жизни. Это позволяет предупредить развитие кровотечений. Вторичная профилактика направлена на предотвращение нарушений опорно-двигательного аппарата.

Уровень оказания медпомощи пациентам с гемофилией

Беларусь соответствует всем десяти европейским принципам, которые необходимы для адекватной помощи пациентам с гемофилией. Подтверждение этому – сертификат, выданный Республиканскому гемофилическому центру Европейской ассоциацией гемофилии.

Основные принципы:

  1. Создание центральной организации по лечению гемофилии. С 2008 года в республике действует Республиканский гемофилический центр.
  2. Сформирован Национальный регистр пациентов.
  3. В каждом областном центре и регионе есть гематологический центр, в котором могут проходить лечение больные гемофилией.
  4. Сотрудничество медицинских работников и пациентов в решении вопросов лечения (хирургов и травматологов, ортопедов, офтальмологов, физиотерапевтов, врачей других специализаций).
  5. Сегодня для лечения используются препараты только с двойной вирусной инактивацией.
  6. С 2005 года препараты для внутривенного введения выдаются на дом.
  7. Первичная и вторичная профилактика.
  8. Специализированные услуги экстренной помощи. Служба скорой медицинской помощи имеет списки пациентов с гемофилией, им также предоставляются антигемофильные препараты.
  9. Уже с детского возраста проводится лечение гемофилии ингибиторной формы.
  10. Регулярно проводятся различные исследования в области разработки новых методов лечения гемофилии. Для пациентов на постоянной основе организованы Школы гемофилии.

До недавнего времени гемофилия считалась неизлечимым заболеванием. Все современные лекарственные средства могли только кратковременно повысить свертываемость крови путем введения антигемофильного фактора. Однако в прошлом году в Великобритании официально зарегистрированы первые два пациента с гемофилией, которые считаются излеченными. Это стало возможным благодаря генной терапии.

Фото - Сергей Мицевич

Материалы на сайте 24health.by носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Информация не должна использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Ставит диагноз и назначает лечение только ваш лечащий врач. Редакция сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте 24health.by.

Читайте нас на Яндекс-дзен

0 122

Родилась и живу в Минске. В 1995 году закончила столичную среднюю школу № 168, затем поступила в Белорусский государственный университет на факультет журналистики. После завершения учебы в 2000 году была распределена в Белорусское телеграфное агентство (БелТА), где 8 лет проработала специальным корреспондентом отдела политической и социальной информации. В разные годы освещала события в сфере науки, культуры, образования и здравоохранения. В 2011 году ушла в пресс-службу Министерства здравоохранения.Круг моих обязанностей включал, в том числе организацию встреч специалистов со СМИ, составление пресс-релизов, обеспечение журналистов информацией о деятельности сферы здравоохранения, а также подготовку оперативных комментариев экспертов и формирование новостной ленты официального сайта Министерства. С 2017 года работаю собственным корреспондентом отдела интернет проектов «Редакции газеты «Медицинский вестник». Являюсь автором публикаций на информационном портале «Здоровые люди» и сайте для подростков «Teenage.by».