В народе врожденный буллезный эпидермолиз называют наследственной пузырчаткой, или синдромом бабочки из-за сходства с хрупкими крылышками насекомого.
Об особенностях заболевания рассказала врач-дерматовенеролог амбулаторно-дерматовенерологического отделения 3 Минского городского клинического центра дерматовенерологии Светлана Яковлева.
Синдром бабочки: что это такое
Заболевание вызвано генетическими сбоями в организме. Нехватка таких структурных белков, как кератин и ламинин (или их полное отсутствие), приводит к тому, что слои кожи начинают легко смещаться друг относительно друга даже при незначительном воздействии давлении, трении, ушибах на коже возникают болезненные пузыри.
Когда пузыри лопаются, на их месте образуется эрозивная поверхность (рана), которая может не заживать долгое время.
Проявляется заболевание чаще при рождении, реже спустя несколько месяцев. В процессе родов кожа младенца травмируется, наблюдаются эрозии на лице, ножках. Когда малыш начинает ползать, пузыри и раны появляются на кистях, стопах, коленях и локтях.
У детей с тяжелыми формами заболевания могут быть поражены слизистые оболочки рта, пищевода, глаз и половых органов.
Такой ребенок должен расти в максимально бережном окружении. Его нельзя подхватить под мышки, потянуть за руку или крепко обнять. Одежда должна быть без заклепок и молний, швами наружу, обувь мягкая. При тяжелых формах заболевания рекомендуется носить специальные мягкие защитные перчатки.
Выделяют несколько форм буллезного эпидермолиза:
- простой,
- дистрофический,
- пограничный.
При простой форме (она протекает легче всего) раны заживают, как правило, не оставляя рубцов. Наиболее распространена простая локализованная форма, при которой у пациентов пузыри и эрозии возникают чаще всего в области стоп. В некоторых случаях такие высыпания связывают с ношением неудобной обуви и не догадываются о своем диагнозе, так как на остальных участках тела часто поражений не наблюдается, изредка пузыри и эрозии у таких пациентов появляются на ладонях и голенях.
Раны при дистрофической форме, как правило, ведут к рубцеванию. В этих местах кожа обычно атрофична, пересушена из-за недостатка увлажнения, зачастую из-за сгибательных контрактур нарушается подвижность локтевых и мелких суставов кистей. Происходит срастание пальцев рук в "варежку", пальцев ног в "носок". В медицинской терминологии это явление носит название псевдосиндактилия.
Сросшиеся пальчики рук и ног ограничивают мелкую моторику, которая важна для интеллектуального развития малыша. У пациентов с псевдосиндактилиями возникают трудности с письмом, сложности с самообслуживанием, питанием, гигиеной. Простейшие работы по дому для них становятся весьма затруднительными.
Из-за сращения пальцев стоп происходит неправильное распределение нагрузки на ноги, формируется шаткая походка. А неустойчивость ведет к большим рискам падений: человек может оступиться, покачнуться и удариться о какой-то предмет.
Клиническая картина пограничной формы имеет черты и простой, и дистрофической в зависимости от того, дефект каких генов вызвал патологию.
Светлана Яковлева:
Большую опасность для пациентов представляет возможное инфицирование ран, развитие сепсиса. В раннем возрасте, особенно в первый год жизни, это может быть весьма опасным. Поэтому учим мам много внимания уделять обработке кожи и ран.
У совершеннолетних пациентов задача усложняется: помимо профилактики инфицирования, необходима еще и профилактика развития онкологии, т.к. из-за постоянной травматизации повышается риск возникновения плоскоклеточного рака кожи.
Особое внимание следует уделять долго незаживающим ранам. Если рана не затягивается месяц и дольше, нужно проконсультироваться с врачом, чтобы выяснить причину. Возможно, процесс рубцевания осложнился инфицированием или неправильным использованием перевязочных материалов.
Как ухаживать за человеком с синдромом бабочки
Данный генодерматоз, к сожалению, на сегодняшний день неизлечим. Люди, рожденные с буллезным эпидермолизом, живут с этой патологией до конца своей жизни. Другое дело, что простые локализованные формы с возрастом могут протекать более благоприятно: маленький ребенок активно двигается, познает мир, не умеет еще себя беречь, и пузыри возникают не только на ладонях и стопах, а и на локтях, коленях, голенях, особенно у ползающих деток, поясняет эксперт.
В процессе взросления человек начинает понимать, как себя сохранить. При простых локализованных формах у взрослых пациентов пузыри уже наблюдаются не по всему кожному покрову, а в основном на стопах.
Что касается дистрофических форм, то на протяжении жизни высыпания возникают с одинаковой частотой как на кожном покрове, так и на слизистых. Пациенты вынуждены вести рациональный образ жизни: носят удобную одежду и обувь, используют профилактическое бинтование, едят механически и термически щадящую пищу, которая не вызывает повреждений во рту.
Но в питании нужен баланс: постоянное употребление пюрированной пищи может способствовать формированию "ленивого кишечника", запоров, а это достаточно большая проблема у пациентов с дистрофическими формами буллезного эпидермолиза.
У детей подключается еще психологический аспект: во время дефекации возникает боль, и ребенок может задерживать этот процесс сознательно, избегая болезненных ощущений.
Светлана Яковлева:
Таких пациентов мы направляем на консультацию к гастроэнтерологу. Помимо запоров, у пациентов с дистрофическими формами бывают и рубцовые стриктуры пищевода, при этом им противопоказана ФГДС, т.к. сама диагностическая процедура может привести к еще большей травматизации, усугублению имеющейся проблемы.
У детей с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза наблюдается снижение массы тела за счет постоянной потери белка через экссудат ран. Поэтому им нужно высококалорийное питание, богатое белками, витаминами, микроэлементами.
А как заставить ребенка есть, если во рту болезненные пузыри? Специальные смеси подходят не всегда, малыш может капризничать, если ему не нравится вкус, консистенция.
Частое возникновение пузырей и эрозий приводит к образованию атрофии кожи. Кожа становится сухой, истонченной, неэластичной, хрупкой, более подверженной травматизации. Для улучшения ее барьерной функции необходимо постоянно пользоваться увлажняющими кремами с церамидами, жирными кислотами, средствами с декспантонолом.
Т.к. эти дети мало находятся на улице, то нужно контролировать уровень витамина Д, обычно он в дефиците. Как и другие витамины. Часто развиваются анемии, при этом пациент не всегда может проглотить таблетку, значит, нужно подбирать препараты железа в жидкой лекарственной форме. Таким образом, возникает сложность даже в лечении сопутствующей патологии.
Затруднено и оказание стоматологической помощи, особенно при лечении моляров у людей с дистрофическими формами. Поэтому важно правильно ухаживать за ротовой полостью, тщательно соблюдать гигиену. Интересно, что для пациентов с буллезным эпидермолизом наиболее характерны не проблемы с деснами, а риск развития кариеса из-за недостаточного ухода: чистка зубов затруднена из-за болевых ощущений, вызванных пузырями и эрозиями.
Нужны особенные зубные щетки, монопучковые. Головка такой щетки очень маленькая, 5 мм в диаметре, что позволяет тщательно очистить межзубные промежутки и сами зубы.
Вначале это делает мама: располагая голову ребенка у себя на коленях, тщательно чистит каждый зубик. Позже он будет выполнять процедуру сам, используя детские зубные щетки с маленькими головками. Обязательное требование для любого возраста мягкая щетина.
Рекомендуется после еды использовать ополаскиватели, зубные пенки, если нет возможности полноценно почистить зубы, а также специальные реминерализующие пасты для укрепления зубной эмали.
В отдельных случаях, когда формируется микростомия (сужение ротовой щели из-за сращения уголков рта), то стоматологи рекомендуют удалять часть зубного ряда, чтобы в дальнейшем был доступ для лечения остальных зубов.
Микростомия формируется у пациентов с дистрофической формой буллезного эпидермолиза. Кроме того, язык может прирастать ко дну полости рта, его невозможно поднять. Из-за ограничения подвижности языка возникают проблемы с артикуляцией.
Перспективы лечения буллезного эпидермолиза
К сожалению, лечения, позволившего бы избавиться от недуга, не существует. Проводятся исследования в сфере генной инженерии: фибробласты (клетки соединительной ткани) подвергают генетической модификации, чтобы они начали вырабатывать структурные белки, и возвращают их пациентам. В научной литературе опубликованы результаты исследования, проведенного в Германии. Ребенку с дистрофической формой буллезного эпидермолиза выполнили пересадку искусственно выращенных фрагментов кожи из генно-модифицированных клеток, и со временем мальчик смог даже играть в футбол!
Аналогичными изысканиями заняты российские ученые. Также проводятся за рубежом клинические исследования с использованием мезенхимальных клеток.
Светлана Яковлева:
Все современные методы, которые сейчас разрабатываются, направлены на лечение тяжелых дистрофических форм врожденного буллезного эпидермолиза. Но мы верим, что со временем современная медицина позволит нам успешно лечить наших пациентов с любыми формами.
На базе столичного Городского клинического кожно-венерологического диспансера работает Республиканский кабинет генетической патологии кожи, куда могут обращаться не только минчане, но и жители других населенных пунктов Республики Беларусь. Необходимо иметь направление лечащего доктора и результаты обследований.
Сюда можно приехать с любыми вопросами: как ухаживать за малышом, какие перевязочные средства можно использовать, как будет развиваться заболевание. Квалифицированные медработники все расскажут и покажут в большой демонстрационной коробке собраны различные материалы по уходу за пациентом с буллезным эпидермолизом. Мамы могут потрогать, сравнить образцы повязок, пластырей, рассмотреть наколенники, бесшовное белье, перчатки.
Так, повязки по типу сеточек используются, чтобы отводить экссудат от раны, а губки чтобы его впитывать. С современными перевязочными материалами нередко удается сохранить разделенными пальчики, практикуется профилактика синдактилии правильным бинтованием.
Светлана Яковлева:
Эту коллекцию показываем и студентам. Шутим: в случае пожара коробку спасаем из кабинета первой... Пациентам назначаются средства наружной терапии и современные перевязочные материалы. Чем быстрее заживают раны, тем меньше эрозий, пузырей на теле, тем более социально активны наши дети-бабочки. Они могут вести обычный образ жизни, посещать различные мероприятия, учиться.
К слову, перевязочные материалы отечественного и импортного производства предоставляются со скидкой 90%.
Есть возможность консультации профильных специалистов: гастроэнтеролога, стоматолога и др., если имеется сопутствующая патология.
Более подробная информация размещена на сайте минского Городского клинического кожно-венерологического диспансера.
