Какова природа аутизма у детей? Какие признаки указывают на необходимость проявить настороженность в отношении аутизма и схожих нарушений развития психических функций? Что затрудняет диагностику патологии на самом раннем этапе?
Здоровые люди попросили ответить на эти вопросы врача-невролога, ассистента кафедры детской неврологии БелМАПО Алису Кудлач.
Аутизм и расстройства аутистического спектра. Что это?
Если полагаться на последние данные американских исследований, то в настоящее время 1 ребенок из 59 детей страдает типичным аутизмом или другими расстройствами аутистического спектра (РАС). Поэтому заметив определенные особенности в развитии ребенка, новоиспеченных родителей часто интересует лишь один вопрос: не аутизм ли это?
Сложность получения четкого ответа на него заключается в том, что аутистические расстройства лишены специфических, четко выраженных признаков. Состояние оценивается, как правило, посредством динамического наблюдения за ребенком и ретроспективно, т.е. на событиях, имевших место некоторое время назад. Между тем ранняя диагностика имеет если не ключевое значение, то во многом определяет развитие патологии, способность ребенка к коммуникации и социальному взаимодействию в будущем.
Понятие «аутизм» как состояние психического дезонтогенеза, т.е. нарушения развития психики, в мировой научной литературе появилось в 1943 году. Именно тогда австрийский и американский психиатр Лео Каннер опубликовал статью с результатами исследования 11 детей со схожей симптоматикой, которая заключалась в невозможности поддерживать обычные социальные контакты с другими людьми, и обозначил диагноз как «инфантильный аутизм».
Позже была выделена триада ключевых симптомов данного расстройства у детей, а само оно было названо по имени первооткрывателя каннеровским или истинным аутизмом.
Алиса Кудлач:
– Еще 10 лет назад мир в этом смысле делился строго на черное и белое: если у ребенка есть набор определенных признаков, значит есть аутизм. Если набора этих признаков нет, значит аутизма тоже нет. Только в 2011 году была сформирована концепция расстройств аутистического спектра (РАС), в которой каннеровский аутизм оказался лишь частью большой группы расстройств.
Помимо истинного аутизма, говорит эксперт, к группе РАС относятся, например:
- первазивное расстройство развития (от английского pervasive – распространяющийся);
- дезинтегративное расстройство личности (состояние, обусловленное ретроградным развитием психики);
- синдром Аспергера;
- синдром Ретта (генетически обусловленное заболевание, характеризующееся аутистическими симптомами и дополнительным спектром нарушений.
Поскольку была достоверно установлена генетическая природа патологии, синдром Ретта в «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM-5)» был удален из классификации РАС, хотя в МКБ-10 он по-прежнему там фигурирует).
Классификация расстройств аутистического спектра
Условно РАС можно разделить на две большие группы:
- Высокофункциональные
- Низкофункциональные
Синдром Аспергера, например, относится к высокофункциональным расстройствам, т. е. нарушению социального взаимодействия с сохранностью интеллектуальных и когнитивных функций. Те состояния, которые сопровождаются нарушением когнитивно-мнестической сферы, классифицируются как низкофункциональные.
Алиса Кудлач:
– В самом начале, когда была сформирована концепция РАС, и еще лет 5-7 назад считалось, что аутистическим расстройствам подвержены 1-2 ребенка из одной тысячи детей. Те цифры, которые приводятся в настоящее время по распространенности РАС, звучат настораживающе в отношении "тихой эпидемии" данного заболевания. В частности, согласно последним данным американского Центра по контролю заболеваемости, основанным на нескольких рандомизированных исследованиях, сегодня от РАС страдает один ребенок из 59 детей.
В подавляющем большинстве случаев (до 95%) причина аутизма и в целом расстройств аутистического спектра неизвестна. Т.е. речь об идиопатическом нарушении.
Ученые склоняются к генетической природе патологии, тем самым определяя РАС как врожденное состояние, которое характеризуется нарушением правильного, планомерного, поэтапного развития психики ребенка и ее функционирования в дальнейшем с широким перечнем неспецифических признаков.
Признаки аутизма у детей
– Клинические признаки аутистических расстройств в своем ядре, по большому счету, за последние 80 лет не изменились, – говорит Алиса Кудлач. – Триада признаков, которую в свое время разработал Лео Каннер, актуальна и сегодня:
- это нарушения коммуникации;
- нарушения социального взаимодействия;
- ограниченный, повторяющийся круг интересов, видов деятельности, поведения.
Это три кита, на которых базируются все аутистические расстройства. И если третий признак – скорее, следствие первых двух, то, на мой взгляд, основополагающим является именно нарушение социального взаимодействия. И на него уже наслаиваются все остальные симптомы.
Оценка нервно-психического развития
Существуют так называемые «красные флажки РАС»
Это определенные критерии, которые предназначены для врачей педиатрического профиля в качестве скрининг-диагностики в отношении аутизма и РАС у детей. Это ориентир и для родителей, чтобы вовремя обратиться за помощью.
Совпадение хотя бы нескольких из перечисленных ниже признаков еще не говорит о том, что у ребенка нарушено нервно-психическое развитие.
Но более подробное и обстоятельное клинико-функциональное обследование необходимо, если ребенок к возрасту 1 года:
- не использует указательный жест пальцем, чтобы попросить предмет или привлечь внимание;
- не лепечет;
- не показывает предметы взрослому («посмотри на это»);
- не использует жесты в коммуникации: не поднимает ручки, чтобы его взяли на руки; не машет «пока-пока», «нет», качая головой и т.д.;
- не улыбается и не смеется (или делает это редко), когда играет с мамой (т.е. нет эмоционального отклика на родителей, близких людей);
- игнорирует то, на что обращает его внимание взрослый (неспособность разделять внимание);
- проявляет больший интерес к предметам, чем к людям;
- предпочитает строго ограниченное количество игрушек и/или играет с частями игрушек (например, крутит колеса у машины в то время, как сама машинка ему в принципе неинтересна);
- не подражает действиям или звукам, которые делает взрослый̆ (отсутствует способность к имитации);
- не откликается на имя;
- не фиксирует взгляд на другом человеке во время взаимодействия: отсутствует или имеет место беглый, скользящий контакт «глаза в глаза» во время игры и общения;
- присутствуют повторяющиеся действия или движения (перебирание пальцев, раскачивание).
– «Красные флажки» – приблизительный и очень сокращенный перечень признаков, свидетельствующих о возможных нарушениях в психическом развитии ребенка, – подчеркивает Алиса Кудлач. – Таких маркеров очень много, и они затрагивают абсолютно разные сферы: вегетативно-инстинктивную, сферу влечения, общения, восприятия, речевую, интеллектуальную и другие.
Аутистические расстройства – это психиатрическая патология, поэтому точный диагноз устанавливает только врач-психиатр. Тем не менее на признаки, указывающие на возможные аутистические расстройства, может обратить внимание любой специалист, который наблюдает ребенка: от педиатра до офтальмолога и лора. Однако объективно «пальма первенства» в диагностике своевременного развития либо нарушений высшей нервной деятельности у детей принадлежит врачу-неврологу.
Почему признаки аутизма заметны не сразу
Еще один вопрос, который волнует родителей: если аутизм и аутистические расстройства в целом – состояние врожденное, то почему их нельзя обнаружить как можно раньше, например, в возрасте 1 месяца, 2-х, 3-х? Когда клинические признаки становятся настолько яркими, что позволяют безошибочно выставить правильный диагноз?
Алиса Кудлач:
– В интернете полно информации и «симптомов», по которым можно определить РАС чуть ли не у месячного младенца. К сожалению, вся эта информация в основной массе псевдонаучна. Безусловно, определенные модели поведения ребенка, которые говорят в пользу РАС, присутствуют уже на первом году жизни. Но, как правило, мы можем оценить их наличие только ретроспективно, т.е. оглядываясь назад и вспоминая. Почему так происходит? Потому что модели социального поведения ребенка в этом возрасте не настолько яркие, чтобы их можно было конкретно разделить: вот это норма, а вот это не норма.
Проще говоря, если ребенок в 3 месяца недостаточно долго следит за действиями мамы или не привлекает ее внимание указательным жестом, это еще не значит, что у него РАС. Особенности поведения могут быть присущи с той же долей вероятности ребенку с последующим нормотипичным развитием.
Признаки РАС на первом году жизни – слишком тонкая и ненадежная материя с точки зрения именно поведенческих, клинических проявлений, опираясь на которые можно было бы отнести ребенка в группу риска по РАС. Базисом является клиническая оценка. Все остальные методы (энцефалографические, нейровизуализационные, даже молекулярно-генетические обследования) – являются дополнительными. Психический дизонтогенез как не лечится, а только корректируется обучением, так и не диагностируется параклиническими методами.
Важно понимать, подчеркивает эксперт, что никакие особенности поведения не патогномоничны для аутистических расстройств и аутизма в частности, т.е. не являются яркими, конкретными, четкими признаками, ассоциированными обязательно с аутистическими нарушениями психики. Слишком много факторов влияют на оптимальное развитие ребенка на ранних этапах.
Кроме того, возвращаясь к ключевому фактору триады симптомов, стоит отметить, что социальное взаимодействие начинает активно формироваться лишь на втором году жизни ребенка. До годовалого возраста требования к уровню социального взаимодействия настолько минимальны, что расценивать поведенческие моменты в рамках способностей или неспособности малыша правильно коммуницировать в социуме крайне затруднительно.
Алиса Кудлач:
– Есть очень значимая оговорка в определении РАС – это расстройство, характеризующееся развитием на ранних этапах жизни, или (и это очень важно!) когда социальные требования к ребенку начинают превышать его возможности. А какие возможности к социальным требованиям у годовалого малыша? И даже в возрасте до полутора лет? В этот период и родители, и врачи больше ожидают от ребенка двигательного (моторного) развития, приобретения навыков, уделяют внимание физическим параметрам, питанию…Поэтому в основной массе яркость клинических проявлений РАС проявляется именно на втором году жизни.
18-24 месяца – самый оптимальный промежуток с точки зрения определения, имеется ли у ребенка дизонтогенез психического развития, идет ли он по направлению расстройств аутистического спектра либо мы имеем дело с каким-то другим нарушением.