С 1989 года по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии.
Как часто рождаются люди, страдающие гемофилией? Почему развивается заболевание? Чем отличается гемофилия А от гемофилии В? Как можно заподозрить болезнь? На какой возраст приходится пик диагностики гемофилии? Об этом журналистам рассказала доцент кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО Екатерина Кабаева.
Редкое заболевание
По словам специалиста, гемофилия является редким заболеванием. Его частота составляет 5-6 человек на 100 000 населения. Вероятность рождения мальчика с гемофилией составляет 1 случай на 10 000 новорожденных мальчиков.
Екатерина Кабаева:
Гемофилию принято считать заболеванием, передающимся генетически. В большинстве случаев так оно и есть. Вместе с тем в 40% случаев у женщин во время беременности может произойти мутация, которая приведет к развитию заболевания, это так называемые спорадические случаи.
Согласно данным республиканского центра коагулопатии, в Беларуси на учете у специалистов состоят 513 человек с гемофилией А (из них 281 пациент с тяжелой формой). Все это мужчины. С гемофилией В у врачей наблюдается 124 человека, из них 59 с тяжелой формой. Как во всем мире, так и в нашей стране, гемофилия А встречается в 3 раза чаще, чем гемофилия В.
Гемофилия А и В. В чем разница
Как пояснила эксперт, для того, чтобы произошло образование тромба в нормальном состоянии гемостаза, нужны все факторы и в достаточном количестве. У пациентов с гемофилией А дефицит наследственного фактора свертываемости 8, с гемофилией В дефицит 9 фактора. Есть еще пациенты с дефицитом 11 фактора, но их немного. В республике наблюдается 26 таких человек, отметила спикер.
Как заподозрить заболевание
При рождении ребенка, в случае, если это тяжелая форма гемофилии, мама может заметить, что при незначительных травмах или ударах, небольших сдавлениях, даже при пеленании ребенка, у него появляются синяки и гематомы. Однако больше всего родители начинают беспокоиться, когда ребенок учится ходить и бегать, примерно в 1-1,5 года. Именно на этот возраст приходится пик диагностики заболевания. Ребенок падает, у него появляются гематомы, внутримышечные кровоизлияния, гемартрозы кровоизлияния в суставы, которые при этом опухают, становятся болезненными.
Екатерина Кабаева:
Самое опасное состояние травма головы. В этом случае массивные кровоизлияния могут повредить центральную нервную систему. Иногда тяжелая форма заболевания диагностируется уже при рождении. Во время прохождения через родовые пути ребенок травмируется, и появляются кефалогематомы, которые являются прямым показанием для обследования системы гемостаза.
При легких формах заболевания может и не быть никаких клинических проявлений. Люди могут не знать о своем заболевании до подросткового или взрослого возраста либо до возникновения необходимости проведения оперативного вмешательства, для которого выполняется коагулограмма.
Екатерина Кабаева:
Если уровень фактора свертываемости от 1 до 5% средняя степень тяжести заболевания, при уровне 5 и выше это уже легкие формы гемофилии. Тяжелая форма, как правило, проявляется с самого рождения, когда уровень фактора свертываемости менее 1%. Средние формы могут проявляться, после того как ребенок начинает бегать. При тяжелых формах возможны спонтанные кровоизлияния, спровоцированные, например, ударом, что очень опасно.
Лечение заболевания и его осложнений
Согласно мировой практике, обеспеченность лечением считается удовлетворительной и достаточной при соотношении 4 единицы фактора свертывания на душу населения. В нашей стране каждый год закупается примерно 30 млн единиц фактора свертывания крови более трех единиц фактора свертывания на душу населения, что является довольно хорошим показателем.
Детское население обеспечивается лечением в полном объеме, которое проводится в соответствии со всеми клиническими протоколами и международными рекомендациями.
Екатерина Кабаева:
Более тщательной работы требует взрослое население. Большинство из них, особенно лица старше 40 лет, являются инвалидами в результате заболеваний опорно-двигательного аппарата (одним из тяжелых осложнений гемофилии является деформация суставов, которая развивается в результате гемартрозов множественных кровоизлияний в суставы прим. автора). Со временем это приводит к ограничению движений и возникновению болей, инвалидизации.
Впрочем, добавила эксперт, сегодня благодаря профилактическому лечению стало возможным выполнение операций по замене суставов у пациентов с гемофилией. Так, с 2009 года уже проведено 53 операции тотального эндопротезирования суставов, из них 49 коленных, остальные тазобедренных.
Необходимые обследования для консультации гематолога
На вопрос, результаты каких обследований нужно иметь при себе пациенту для полноценной консультации гематолога, Екатерина Кабаева ответила, что в первую очередь необходим результат общего анализа крови с подсчетом тромбоцитов. Не лишним будет иметь при себе коагулограмму, даже скрининговую. Этого будет достаточно для того, чтобы обратиться в Республиканский центр патологии гемостаза, который функционирует на базе Минского научно-практического центра хирургии, трансплантологии и гематологии. Далее в случае необходимости будут выполнены уже более точечные специфические исследования.
Желательно также иметь при себе направление от врача, так как пациенты по-разному и не всегда верно могут трактовать свои изменения анализа крови, уточнила специалист.
Самые распространенные болезни крови
На первом месте по распространенности, рассказала эксперт, находится хронический лимфолейкоз. На второй позиции множественные миеломы. Эти заболевания являются онкогематологическими.
Одним из проявлений хронического лимфолейкоза является прежде всего увеличение количества лейкоцитов в общем анализе крови, и главное увеличение происходит за счет лимфоцитов (фракция лейкоцитов). Если абсолютное количество лейкоцитов составляет в общем анализе крови более 5 000 это четкое основание для направления на консультацию к гематологу, подчеркнула специалист.
Сначала лимфолейкоз наблюдают так называемая тактика жди и наблюдай. К началу терапии существуют определенные показания, которые определяет врач-гематолог на основании других обследований.
К сожалению, множественная миелома молодеет. Ранее средний возраст пациентов приходился на 56-60 лет, сегодня встречаются пациенты в 28-летнем возрасте, есть и 40-45-летние. Первые симптомы множественной миеломы могут быть разные. Вместе с тем насторожить должно увеличенное СОЭ более 30 мм/ч в течение трех месяцев и более. В некоторых случаях этот показатель может быть и 60-70 мм/ч. Более того, если есть непонятные, беспричинные переломы позвонков, ребер все это показания для обследования на множественную миелому.
При диагностировании множественной миеломы необходимо сразу начать лечение химиотерапию. В некоторых случаях предлагается аутологичная трансплантация с последующим проведением высокодозной химиотерапии. Ни в коем случае терапия этого заболевания не должна быть отсрочена, для этого следует обращаться к гематологам.
