Первичный иммунодефицит – болезнь с сотней лиц

«Скрытный» характер первичного иммунодефицита (ПИД) – основной камень преткновения на пути ранней диагностики болезни. Хотя именно в этом случае у человека появляется реальный шанс на долгую полноценную жизнь, как если бы он не был обладателем смертельно опасного недуга. Как распознать ПИД, куда обращаться за помощью и какое лечение может сохранить жизнь – в нашем материале.

Что такое первичный иммунодефицит?

Первичные иммунодефициты (ПИД) – группа разнородных (гетерогенных) заболеваний, в основе которых лежат врожденные генетически обусловленные дефекты одного или нескольких компонентов иммунной системы, что значительно повышает восприимчивость организма к инфекциям. На сегодняшний день описано более 200 разновидностей ПИД.

ПИД приводит к тому, что инфекции, наслаиваясь одна на другую, становятся причиной развития тяжелых хронических недугов, воспалительного поражения внутренних органов и тканей, образования злокачественных опухолей… Для людей с диагнозом первичный иммунодефицит окружающий мир в прямом смысле источник ежеминутной опасности. Они совершенно беззащитны перед инфекциями – даже банальная простуда может обернуться грозными осложнениями.

Тяжелые формы первичного иммунодефицита, как правило, проявляются сразу после рождения ребенка. В менее тяжелых случаях человек может годами не догадываться об истинной причине частых и затяжных болезней.

В Беларуси начиная с 2006 года диагноз ПИД официально подтвержден у 349 человек. Но, учитывая распространенность первичного иммунодефицита в мире, реальная цифра близка к 2 тысячам. Соответственно, подавляющему большинству людей, которые страдают первичным иммунодефицитом, диагноз достоверно не установлен, они не получают необходимого лечения.

Признаки, которые указывают на иммунную недостаточность

Несмотря на то что у ПИД нет уникальных отличительных черт, существует 12 признаков, которые указывают на необходимость проверки работы иммунной системы. К ним относятся:

1. пять и более отитов в год у детей и два отита в год у взрослых;
2. два и более тяжелых синусита в год;
3. лечение антибиотиками в течение двух и более месяцев без эффекта либо с незначительными улучшениями; повторная необходимость лечить инфекции антибактериальными препаратами внутривенно;
4. две и более пневмонии в год либо одна пневмония в год в течение двух лет подряд;
5. дефицит роста и веса и/или хроническая диарея с потерей веса;
6. повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов;
7. постоянная молочница во рту или грибковые заболевания кожи;
8. инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами (пневмоциста, микобактерии, плесневые грибки);
9. две и более генерализованные инфекции (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит);
10. подтвержденный диагноз заболевания с аутоиммунным механизмом;
11. тяжелые осложнения при вакцинации ослабленными живыми вакцинами;
12. случай ПИД или ранние смерти от инфекций в кругу близких родственников.

Если хотя бы 2 признака из перечисленных имеют к вам отношение, нужно обязательно поговорить с врачом о необходимости дальнейших обследований на наличие первичного иммунодефицита.

Обследование и диагностика ПИД

Если ваша амбулаторная карта из-за частых, длительных простудных и инфекционных заболеваний больше похожа на полное собрание сочинений классика русской литературы («симптом кирпича») – это повод обеспокоиться функциональным состоянием вашей иммунной системы. Направление на обследование может выписать участковый врач (педиатр или терапевт). Чаще всего именно он первым замечает возможные проблемы со стороны иммунной системы.

Стартовая лабораторная диагностика ПИД обычно включает:

• общий анализ крови с обязательным ручным подсчетом лейкоцитарной формулы;
• количественное определение в сыворотке крови уровней иммуноглобулинов IgG, IgA, IgM, в некоторых случаях – IgE;
• развернутая иммунограмма (определение субпопуляции лимфоцитов, из которых для диагностики ПИД наиболее значимы CD3+, CD4+, CD8+, CD4+/CD8+, CD19+, CD3-CD16+, C3-C4-компоненты комплемента и др.

Наиболее яркий признак первичной иммунной недостаточности – стойкие изменения в иммунограмме.

В этом случае требуются консультация иммунолога и направление, при необходимости, в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии (Минский район) или в РНПЦ радиационной медицины и экологии человека (Гомель). По результатам оценки генома в лаборатории молекулярно-генетических исследований диагноз ПИД может быть достоверно подтвержден или опровергнут, а также определено место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено) и тип мутации, вызвавшей заболевание.

Лечение первичного иммунодефицита

Диагноз ПИД не является приговором при условии своевременно начатого лечения. Но надо привыкнуть к мысли, что терапия пожизненная.

В настоящее время во всем мире (в Беларуси в том числе) применяются два вида лечения первичной иммунной недостаточности. Наиболее распространена заместительная терапия донорским иммуноглобулином.

В редких случаях при тяжелых формах ПИД применяется радикальный метод лечения: трансплантация костного мозга. На сегодняшний день в нашей стране более 20 детям успешно провели подобную сложную операцию.

Оба вида лечения, проведенных своевременно, позволяют людям с ПИД нормально жить и работать, учиться и развиваться, заниматься спортом и создавать семьи.

Из первых уст: