«Никогда не думала, что научные разработки в области медицины помогут мне выносить и родить здорового ребенка. Это просто невероятно!», «Если бы наши женщины знали о роли генетического обследования, то количество бед было бы гораздо меньше, а здоровых деток и счастливых семей во много раз больше!» Это выдержки из писем, которые в последние годы регулярно приходят в Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси. Их авторы многие годы безуспешно пытались стать родителями, теряя одну беременность за другой. Врачи разводили руками: нет причин для привычного невынашивания. Их нашли генетики.
О том, как генетические исследования помогают выносить и родить здорового ребенка, журналист информационного портала Здоровые люди узнала от заведующей лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН, доктора биологических наук, профессора Ирмы Моссэ.
Причины невынашивания. Что делать, если их нет?
По данным Министерства здравоохранения, в Беларуси ежегодно каждая пятая желанная беременность заканчивается спонтанным абортом (самопроизвольным прерыванием беременности на сроке до 22 недель). Существует множество причин, которые могут привести к такому исходу:
- гормональные нарушения в организме матери;
- инфекции, передающиеся половым путем;
- иммунологические факторы (несовместимость по группе крови и резус-фактору);
- тяжелая экстрагенитальная патология;
- опухоли и пороки развития матки;
- генетические деформации и аномалии развития плода и др.
Но в некоторых случаях будущие родители абсолютно здоровы – и беременность поначалу развивается нормально. Нет оснований для беспокойства и тревог. Тем тяжелее пережить внезапную потерю.
В последнее время главным фактором, который ведет к привычным выкидышам без установленных причин, принято считать наследственную тромбофилию.
Определить, есть ли предрасположенность к наследственной тромбофилии, которая может стать причиной привычного невынашивания, в ряде случаев можно с помощью молекулярно-генетического анализа. Генетическое исследование позволяет достоверно установить, есть ли риск невынашивания беременности. С учетом этой информации гинеколог назначает медикаментозную терапию, которая поможет сохранить и выносить беременность.
Более чем у 90 % женщин установлено от 1 до 4 факторов риска из 10 возможных. У 8 % – 5, 6 и даже 7 факторов! В таком случае риск потери беременности без медикаментозной коррекции очень высок.Ирма Моссэ:
«В Институте генетики и цитологии НАН мы протестировали более 3,5 тысячи женщин с привычными выкидышами, у которых в анамнезе две и более потерянные беременности по неизвестным причинам. У одной женщины, которая приехала к нам из глубинки, 15 выкидышей за 20 лет супружеской жизни! Трудно представить, через какую душевную боль ей пришлось пройти. Практически у всех обследованных женщин были выявлены гены факторов риска невынашивания беременности.»
Когда нужно проходить обследование?
На этот счет существует несколько точек зрения.- Мировая общепризнанная практика указывает на то, что генетическое обследование целесообразно проводить после трех выкидышей по неизвестным причинам.
- Российские специалисты по акушерству и гинекологии рекомендуют генетический анализ уже после двух спонтанных абортов.
- Некоторые ученые в настоящее время склоняются к тому, что анализ на выявление генетической предрасположенности к наследственной тромбофилии нужно проводить после одного самопроизвольного прерывания беременности.
- Современные сознательные молодые женщины предпочитают заранее проверить свой генотип, чтобы не потерять ни одну беременность.
Пройти генетическое обследование на определение факторов риска невынашивания беременности можно в Республиканском центре геномных биотехнологий на базе Института генетики и цитологии НАН Беларуси: Минск, ул. Академическая, 27. Тел. 8(017) 385-97-39. Обследование проводится на платной основе. Ориентировочная стоимость 171 руб.Ирма Моссэ:
«Мы опросили тысячу женщин, которые проходили генетическое обследование 2 года назад. Объективно это время после анализа нужно было на то, чтобы забеременеть и родить ребенка. Оказалось, что 86,6 % опрошенных стали счастливыми мамами. Некоторые даже выносили двойню, а ведь до этого не могли сохранить и одноплодную беременность.»
Генетические нарушения системы гемостаза проявляются при наступлении и по мере развития беременности. В плаценте образуются микротромбы, которые закупоривают пуповину, соответственно, плод не получает кислорода, питательных веществ и погибает. Беременность прерывается. Но пока женщина не беременна, она полностью здорова: анализы в норме, коагулограмма не дает поводов для тревоги.