До того, как 5 лет назад 16-летнему Вадиму Осину из Гродно поставили диагноз «целиакия», его жизнь мало чем отличалась от жизни сверстников: он рос в большой любящей семье, ходил в школу и всерьез увлекался хоккеем. Единственное, что беспокоило его родителей: невысокий рост мальчика и постоянная анемия даже на фоне приема препаратов железа.
Довольно долго врачи склонялись к тому, что проблемы Вадима связаны со щитовидкой. То, что причину нужно искать в другом месте, выяснилось фактически случайно: на консультацию к гастроэнтерологу Осины шли скорее от безысходности, чем с верой в то, что именно этот специалист нужен их сыну.
Диагноз целиакия ошеломил. Привычный уклад жизни одномоментно полетел в тартарары: пришлось менять быт, характер и привычки питания всей семьи. Вадим, несмотря на упорство и желание, вынужден был расстаться с любимым хоккеем… А учитывая особенность целиакии, врачи настоятельно рекомендовали обследовать и остальных детей в семье Осиных (у Вадима еще 9 братьев и сестер). Диагноз подтвердился у старшей сестры Вадима Нины.
Когда 1 – это много
Вадиму и Нине Осиным не посчастливилось попасть в 1% людей, страдающих от целиакии. На первый взгляд сама по себе эта цифра ничтожно мала. Но в масштабах Беларуси имеет несколько иное измерение: количество пациентов с подтвержденным диагнозом целиакии может быть сопоставимо с населением таких городов, как Молодечно, Солигорск, Новополоцк или Лида. Учитывая размытость симптомов заболевания и, соответственно, определенные трудности в его диагностике, реальная цифра вполне может оказаться выше.
В том, что такое целиакия и как ее не пропустить, Здоровым людям помогла разобраться кандидат медицинских наук, доцент 2-й кафедры детских болезней БГМУ, главный внештатный детский гастроэнтеролог Минздрава Ирина Саванович.
Непереносимость глютена
У здоровых людей глютен, попадая в желудочно-кишечный тракт, переваривается, питательные
У людей с целиакией иммунная система распознает глютен как «чужака», атакуя при этом собственные клетки в тонкой кишке. Иммунитет начинает отчаянно «защищаться» от белка, вырабатывая токсичные соединения, которые пагубно воздействуют на ворсинки тонкой кишки. Эта битва, к сожалению, заканчивается не в пользу пациента с целиакией: повреждаются и атрофируются ворсинки кишечника, нарушаются процессы пищеварения и иммунной регуляции.
Как следствие организм теряет способность поглощать питательные вещества из пищи. Каждый новый бутерброд или сдобное лакомство только усугубляют ситуацию. При неблагоприятном течении процесс выходит далеко за пределы кишечника, затрагивая практически все органы и системы человеческого организма.
Признаки и симптомы целиакии
Клинические проявления целиакии разнообразны, поэтому врачи сегодня различают типичную, атипичную, стертую и другие формы заболевания. В грудном и раннем возрасте первые проявления заболевания обычно отмечаются через 8 - 12 недель после введения в питание прикорма в виде пшеничной или манной каши, детского печенья.
Симптомами глютеновой болезни являются нарушение аппетита, изменение стула в виде поносов, большого объема зловонного стула, запоров, тошноты, рвоты, потери массы тела, увеличение окружности живота, утраты ранее приобретенных навыков психомоторного развития, нарушения роста, физического и полового развития, обменных нарушений. Провоцируют и усугубляют течение заболевания кишечные инфекции. Аналогичные проявления целиакии могут быть в любом возрасте, они называются типичными, классическими.
Целиакия не имеет «возраста»: она присуща и детям, и взрослым. Но если дети раннего возраста с классическими признаками заболевания, как правило, обследуются, то у взрослых поиск достоверного диагноза может растянуться на годы, а результат во многом зависит от настороженности врача и стремления самого пациента докопаться до истины.
Наиболее частая и сложная для диагностики атипичная форма. Она характеризуется преобладанием в клинической картине заболевания внекишечных проявлений (например, повышенной кровоточивости, анемии, переломов при минимальный нагрузке, эндокринных нарушений) без или с незначительной выраженностью клинических проявлений поражения ЖКТ. Не являются исключением для диагностики целиакии пациенты с избытком веса и ожирением.
Обязательно следует обратиться к врачу и высказать свои опасения по поводу целиакии, если вас беспокоят:
- стойкая железодефицитная анемия на фоне приема препаратов железа;
- слабые, хрупкие кости (остеопения и остеопороз);
- кожные заболевания, например, дерматит, который проявляет себя сильно зудящей кожной сыпью и
волдырями преимущественно на локтях, ягодицах, коленях, а также волосяной части головы, так называемый герпетиформный дерматит;
- наблюдаемые в течение длительного времени язвы в полости рта, так называемый афтозный стоматит;
- нерегулярные менструальные циклы;
- бесплодие и выкидыши;
- беспричинная потеря веса;
- хроническая или рецидивирующая диарея;
- хронический запор, резистентный к терапии.
Есть категория людей, у которых целиакия до определенного времени может развиваться без каких бы то ни было симптомов и выявляется благодаря случаю. Яркий пример такой «случайности» – Нина Осина. Девочка не жаловалась на самочувствие, не страдала излишней худобой, по всем параметрам развивалась вполне гармонично. Лишь после того, как диагноз подтвердился у ее брата, Нина, увы, автоматом попала в группу риска. Но и к счастью: бессимптомное течение болезни не избавляет от осложнений, а чем позже выставлен диагноз и назначено лечение, тем тяжелее могут быть последствия.
Группы риска
Достоверно установлено, что целиакия имеет свойство локализоваться внутри семей. По разным оценкам, если у одного из ближайших родственников есть установленный диагноз целиакии, вероятность обнаружить заболевание у других членов семьи составляет от 10 до 22%. Также из-за общих генов предрасположенности высок риск целиакии у людей, уже имеющих в анамнезе другие аутоиммунные заболевания, например, сахарный диабет 1 типа.
Таким образом, к группам риска по целиакии, кроме пациентов с описанными выше симптомами, относятся:
- члены одной семьи первой степени родства (если у одного из родителей, братьев или сестер обнаружена целиакия, обследование рекомендовано и остальным членам семьи);
- пациенты с другими аутоиммунными заболеваниями (сахарный диабет 1 типа, атоиммунный тиреоидит, ревматоидный артрит, волчанка и др.);
- пациенты с генетическими заболеваниями (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Дауна и др.);
- пациенты с алопецией;
- пациенты с железодефицитной анемией, которая тяжело поддается лечению.
Специфическое обследование на целиакию
Есть только один способ подтвердить или опровергнуть диагноз целиакии: пройти специфическое обследование. Потому что помимо непосредственно заболевания существуют еще две «родственные» патологии: аллергия на глютен и нецелиакийная форма непереносимости клейковины.
Несмотря на то, что патологические реакции в организме провоцирует глютен, различие между процессами принципиальное. Важно помнить, что первичную диагностику целиакии необходимо проводить на фоне употребления глютенсодержащих продуктов.
Нет смысла проводить обследования для исключения целиакии лицам, соблюдающим безглютеновую диету. Обследование на фоне безглютеновой диеты проводят для оценки ее эффективности пациентам с выявленным ранее заболеванием. В противном случае необходима провокация глютеном. Поэтому, прежде чем принять решение о безглютеновой диете, лучше пройти обследование и проконсультироваться с врачом.
- При аллергии на глютен безглютеновая диета назначается на определенный промежуток времени и есть возможность вернуться к
употреблению злаков, содержащих глютен, и продуктов из них. - При нецелиакийной форме непереносимости злаков все специфические анализы на целиакию в норме или незначительно повышен уровень антител к глиадину, специфического повреждения слизистой тонкой кишки нет, но при употреблении в пищу продуктов, содержащих глютен, человек испытывает дискомфорт: появляется повышенное газообразование, боли в животе, проблемы со стулом… К выводу, что жизнь в прямом смысле прекрасна без хлеба и булок, носитель нецелиакийной формы непереносимости злаков зачастую приходит эмпирическим путем, методом проб и ошибок.
Целиакия же подразумевает полный отказ от глютена из-за неминуемых последствий и осложнений при его употреблении.
Что есть при целиакии, можно выяснить только по анализам:
- В первую очередь, по анализу крови на наличие специфических антител класса IgA и класса IgG к глиадину и тканевой трансглутаминазе. Антитела являются иммуноглобулинами и образуются в ответ на попадание в кишечник глютена. Повышенные показатели могут свидетельствовать в пользу целиакии и служить поводом для следующего этапа обследований.
- Биопсия тонкого кишечника – второй этап скрининга, который позволяет установить наличие (или отсутствие) атрофии ворсинок слизистой тонкой кишки, как основного критерия целиакии.
- В отдельных случаях используется метод HLA-типирования (то есть, исследование на наличие генов предрасположенности): отсутствие молекул HLA DQ2 и DQ8 с высокой вероятностью исключает целиакию, наличие молекул HLA DQ2 или DQ8 не подтверждает диагноз целиакии, однако свидетельствует о ее возможном наличии. Однако такой генотип имеют 20-30% популяции, а заболевание развивается только у 1 % из них. Это не метод диагностики целиакии. Его цель - выявить носителей генов предрасположенности к заболеванию. HLA-типирование может быть использовано для постановки диагноза в том случае, если результаты анализов крови и биопсии слизистой тонкого кишечника не согласуются друг с другом. Например, при помощи HLA-типирования можно установить редкую и сложную для диагностирования форму глютеновой энтеропатии – серонегативную целиакию при исключении на момент осмотра других причин атрофии ворсинок тонкой кишки.
- Окончательно подтверждает диагноз нормализация всех показателей на фоне безглютеновой диеты.
Если целиакия подтверждена, пациенты подлежат диспансерному наблюдению, а врач определит сроки гастроскопии и биопсии, сдачи анализов крови.
Лечение целиакии
Вопреки представлениям целиакия, как самостоятельное заболевание, не отягощенное наличием других патологических процессов в организме, не так страшна, как о ней принято думать.
При соблюдении строгой безглютеновой диеты улучшение состояния наступает уже через несколько дней. Но процесс полного восстановления слизистой тонкого кишечника у детей может занять 6 -12 месяцев, иногда - растянуться на годы.
О том, что из себя представляет безглютеновая диета, как правильно составлять меню при целиакии и от использования каких непищевых продуктов придется отказаться, мы поговорим в следующем материале.