Что такое первичный иммунодефицит? Почему он возникает? По каким симптомам можно заподозрить иммунную недостаточность? Какой метод диагностики первичного иммунодефицита является наиболее достоверным? Можно ли вылечить заболевание и как?
С 22 по 29 апреля проходит ставшая уже традиционной Всемирная неделя первичных иммунодефицитов. Здоровые люди собрали самую важную информацию о заболевании, которое до недавних пор считалось очень редким.
Что такое первичный иммунодефицит
Каждый человек рождается с иммунитетом – естественной защитой от вирусов, бактерий и прочих патогенных микроорганизмов. По мере роста и взросления малыша иммунитет формируется и крепнет. Но люди с первичным иммунодефицитом (ПИД) лишены такой защиты. Их иммунитет изначально «сломан», и они на протяжении всей жизни остаются наиболее уязвимы перед инфекциями.
В настоящее время, по уточненным данным CDC (американского центра по контролю и профилактике заболеваний), в мире насчитывается свыше 400 разновидностей первичных иммунодефицитов, объединенных в группу разнородных заболеваний, которые обусловлены дефектами одного или нескольких компонентов иммунной системы.
Как и любое другое заболевание, первичный иммунодефицит может протекать по-разному. Как ни странно, но чем «тяжелее» форма, тем раньше диагностируется иммунная недостаточность. При легком течении человек может не знать о своей болезни годами, хотя и будет болеть чаще и дольше, чем остальные.
Сегодня в Беларуси проживает около 600 человек, у которых диагностирован первичный иммунодефицит. Преимущественно это дети или те, кому диагноз был выставлен в детском возрасте. Однако, эта цифра не отражает реальную распространенность патологии: по оценкам специалистов, она как минимум в 5 раз выше.
Причины, которые лежат в основе иммунодефицита
Причина первичных иммунодефицитов – спонтанная мутация генов, доставшихся ребенку с таким заболеванием по наследству от родителей. Спрогнозировать и предотвратить ее, увы, пока нельзя. Иммунная недостаточность – это всегда врожденное заболевание. Приобрести его в течение жизни нельзя, как нельзя и заразиться первичным иммунодефицитом. К слову, это одно из главных и важных его отличий от СПИДа (синдрома приобретенного иммунодефицита), с которым обыватели нередко путают первичный иммунодефицит. При том, что мишенью для обоих заболеваний выступает иммунная система, причиной СПИДа является вирус, а ПИД обусловлен генетическим дефектом иммунной системы.
Специфические симптомы иммунной недостаточности
К сожалению, у первичных иммунодефицитов нет специфических, характерных только этой группе заболеваний, симптомов. Тем не менее косвенным признаком проявить настороженность в отношении ПИД может служить частота развития, длительность и тяжесть различных инфекционных заболеваний:
- отиты;
- тяжелое течение синуситов;
- болезни органов дыхания (пневмонии, обструктивные бронхиты и др.);
- генерализованные инфекции (менингит, сепсис и т. д.);
- грибковые инфекции кожи и слизистых (кандидоз, стоматит и др.);
- инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами (пневмоциста, микобактерии, плесневые грибки).
Как правило, при ПИД инфекции повторяются несколько раз в год, протекают с осложнениями, восстановительный период всегда затяжной. Также косвенным признаком иммунной недостаточности может выступать необходимость «выздоравливать» только на длительном приеме антибиотиков при не всегда высокой их эффективности. Дети с первичным иммунодефицитом могут иметь, кроме прочего, дефицит роста и веса, страдать от нарушений пищеварения (которые, в частности, характеризуются хронической диареей с потерей веса).
Если есть совпадения хотя бы по двум перечисленным критериям (например, дефицит веса и повторяющиеся синуситы в течение года) – это уже повод для более глубокого и детального обследования, в том числе на возможную иммунную недостаточность.
Как диагностировать первичный иммунодефицит
Дополнительные обследования, на которые выдает направление участковый терапевт или педиатр, как правило, включают:
- общий анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы;
- количественное определение в сыворотке крови уровней иммуноглобулинов IgG, IgA, IgM, реже – еще и IgE;
- развернутую иммунограмму (определение субпопуляции лимфоцитов, из которых для диагностики ПИД наиболее значимы CD3+, CD4+, CD8+, CD4+/CD8+, CD19+, CD3-CD16+, C3-C4-компоненты комплемента и др.).
Стойкие изменения в иммунограмме наиболее показательны для определения высокой вероятности первичного иммунодефицита. Но для постановки окончательного диагноза необходима консультация иммунолога, а также исследование генома в лаборатории молекулярно-генетических исследований (РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии – для детей, РНПЦ радиационной медицины и экологии человека – для взрослых).
Можно ли вылечить иммунную систему
Избавиться раз и навсегда от иммунной недостаточности невозможно. Но наладить работу иммунной системы, компенсировать врожденный дефект вполне реально. Правда только при условии терапии, которую необходимо проходить пожизненно.
Сегодня в Беларуси применяется три вида лечения первичных иммунодефицитов:
- симптоматическое (при легкой форме иммунной недостаточности);
- заместительная терапия донорским иммуноглобулином – ее получают примерно половина пациентов с подтвержденным ПИД;
- трансплантация костного мозга – радикальный метод лечения, который используется при самых тяжелых и комбинированных формах первичного иммунодефицита.
Своевременная на самом раннем этапе диагностика и адекватное лечение – это буквально вопрос жизни для пациентов с ПИД. Не так страшно заболевание само по себе, как те осложнения, которые оно вызывает.
Если диагноз не выставлен в течение 2 – максимум 5 лет после появления первых признаков, указывающих на иммунную недостаточность, в организме начинаются необратимые процессы, которые приводят к развитию тяжелых хронических заболеваний и, зачастую, преждевременной смерти.
Истории людей, у которых в разное время был диагностирован первичный иммунодефицит, о трудностях поиска причины частых и затяжных болезней, о принятии непростого диагноза и жизни в новых условиях, в том числе в период пандемии коронавируса, можно почитать в следующих материалах:
Я смогла подружиться с болезнью, которая меня чуть не убила
Живу сегодняшним днем, стараясь занять время полностью
Как живет семья девочки, которой пересадили костный мозг мамы
