Раскодировка как метод диагностики целиакии и лактазной недостаточности

Сломанный ген

Многие моногенные заболевания (то есть те, которые вызваны мутацией всего одного гена) напрямую связаны с особенностями питания:

• фенилкетонурия нарушение метаболизма фенилаланина оказывает поражающее действие на центральную нервную систему;
• галактоземия нарушение метаболизма галактозы приводит к тяжелым нарушениям функции печени, потере зрения, часто носит жизнеугрожающий характер;
• гиперхолестеринемия наследственное заболевание, которое характеризуется значительным повышением уровня холестерина в крови, что многократно увеличивает риск развития сердечно-сосудистой патологии;
• целиакия (глютеновая энтеропатия, непереносимость глютена) один из факторов, провоцирующих развитие онкозаболеваний органов пищеварения;
• лактазная недостаточность (непереносимость лактозы, гиполактазия) и др.

Два последних заболевания имеют наибольшую распространенность.

Лактаза против лактозы

Лактазная недостаточность распространенная форма нарушений метаболизма лактозы, встречается почти у 4 миллиардов человек.

Однако сами по себе симптомы лактазной недостаточности довольно размыты и свойственны огромному количеству патологий и состояний:

• плохое общее самочувствие;
• быстрая утомляемость;
• снижение иммунитета;
• частые вирусные и бактериальные инфекции;
• вздутие живота, диарея, рвота.

Что интересно, распространенность патологии в разных странах мира тесно связана с пищевыми привычками и предпочтениями в рационе местных жителей. Например, в Голландии, которая славится разведением коров своей знаменитой голдширской породы, только 1% населения подвержен лактазной недостаточности. А вот североамериканские индейцы или китайцы, для которых молоко никогда не было основным продуктом питания, страдают от непереносимости лактозы практически в 100% случаев. Для них молоко сродни яду.

Недавно ученые провели исследование среди одной тысячи человек с мутированным геном лактазы. Они не исключали молоко из рациона, поскольку до исследования не знали свой генотип (как и большинство из нас). Однако выяснилось, что участники исследования хоть и пили молоко, но не часто, потому что не испытывали особого желания и потребности. Более того, каждый из них отметил у себя скрытые симптомы: склонность к частным простудным заболеваниям, метеоризм, вздутие и боль в области живота, вялость и апатию. Когда участникам сообщили о гене-мутанте, который провоцирует лактазную недостаточность, они были крайне удивлены, потому что никогда не связывали свое состояние с употреблением молока.

Из-за размытости симптомов диагностировать лактазную недостаточность не всегда просто. На сегодняшний день используются несколько методов лабораторной и инструментальной диагностики:

• определение количества углеводов в кале. Дешевый, но неспецифичный анализ, поскольку не говорит о причинах заболевания. Информативен лишь в отношении детей на грудном вскармливании, которые не получают прикорм;
• копрограмма. Кислотность кала меньше рН 5,5 указывает на лактазную недостаточность;
• биопсия слизистой оболочки тонкой кишки, когда определяется конкретная активность фермента лактазы. Поскольку непереносимость лактозы, как правило, не ведет к серьезному ухудшению качества жизни, этот метод используется в крайних случаях.

Непереносимость глютена

Еще одно тяжелое заболевание, которое связано с питанием, целиакия. Это хроническая энтеропатия, поражающая тонкую кишку и возникающая при употреблении продуктов, содержащих глютен (пшеницы, ржи, ячменя и их производных). Безглютеновая диета (к слову, единственный способ лечения целиакии) в последнее время стала одной из популярных систем питания для приверженцев ЗОЖ.

По данным ВОЗ, примерно 1% людей в мире страдает непереносимостью глютена. В Беларуси, по оценочным данным, таких людей может быть около 100 тысяч. Но хорошо, если хотя бы у двух тысяч белорусов этот диагноз официально подтвержден. Такая ситуация характерна не только для нашей страны: до 80% людей с целиакией даже не знают о ней.

Симптомы патологии, если только она не проявляется в первые недели жизни, точно такие, как и у лактазной недостаточности: хроническая усталость, расстройства стула, частые простуды, быстрая утомляемость. Постановка диагноза требует, во-первых, высокой настороженности в отношении целиакии, во-вторых, специфического разностороннего обследования.