Вы никогда не задумывались, почему болезнь называется именно так, как называется? Одно дело, когда название заболевания связано с именем его первооткрывателя или возбудителем – вирусом, бактерией, грибком… И совсем другое, когда в названии болезни больше романтики и творчества, чем сухого прагматизма.
Чаще всего необычные названия присваиваются синдромам и состояниям. Самый известный, пожалуй, – синдром Мюнхгаузена. Но, кроме него, есть также синдром Кабуки, синдром Рапунцель, синдром Стендаля, синдром бабочки… Как ни странно, за романтичными названиями зачастую кроются очень тяжелые, иногда неизлечимые недуги.
Синдром Кабуки
Это одно из самых редких врожденных заболеваний, которое возникает в результате поломки генов. В мире диагностировано и описано всего около 350 случаев. Люди с синдромом Кабуки имеют множество сложных дефектов: анатомических, иммунологических, эндокринных, неврологических… Этим обусловлено большое количество осложнений заболевания, из-за чего качество и продолжительность жизни пациентов сильно снижены. На протяжении всей жизни они нуждаются в постоянном уходе и наблюдении. Синдром Кабуки невозможно спрогнозировать и предотвратить: в подавляющем большинстве случаев генная мутация возникает «де ново», т.е. ранее не встречалась и не была описана. Заболевание неизлечимо.
Название же синдрома возникло из-за того, что больные имеют поразительное внешнее сходство с гримом актеров традиционного японского театра Кабуки: миндалевидный разрез глаз, длинное нижнее веко, дугообразные брови, широкая переносица… Кроме того, первые клинические случаи были выявлены именно в Японии, из-за чего некоторое время заболевание считалось исключительно национальным.
В настоящее время день осведомленности о синдроме Кабуки отмечается ежегодно во многих странах мира 23 октября.
Синдром Рапунцель
Еще одно редкое состояние, вызванное тем, что пациент ест кончики своих волос. Чаще всего речь идет о девочках. Только за последние годы было несколько наделавших шума в прессе случаев, когда врачи буквально вытаскивали с того света школьниц, извлекая во время операции из их желудков огромные комки волос – так называемые трихобезоары.
По мнению специалистов, плохая привычка грызть кончики волос может быть проявлением неврозов или психических расстройств. Чаще всего пациент с синдромом Рапунцель даже не осознает, что делает. Но от этого тяжесть возможных последствий поедания волос не становится меньше. Волосы могут накапливаться в желудке в течение долгих лет, но в конечном итоге образовавшийся волосяной ком станет причиной кишечной непроходимости, и, если вовремя не принять меры, дело может закончиться гибелью человека. Извлечь трихобезоар можно только хирургическим путем.
Синдром бабочки
Это неофициальный синоним целой группы довольно редких тяжелых генетических заболеваний, объединенных под названием «буллезный эпидермолиз». Особенностью патологии является гиперчувствительная кожа, склонная к появлению пузырей от минимального физического, химического, температурного воздействия или даже спонтанно. После того как пузыри лопаются, на их месте возникают плохо заживающие раны, эрозии. Они часто инфицируются, что является причиной тяжелых осложнений. Из-за чрезвычайной чувствительности кожи, сопоставимой с хрупкостью крыла бабочки, и возникло неофициальное название буллезного эпидермолиза.
Радикального лечения синдрома бабочки не существует. Терапия базируется на профилактике появления пузырей и эрозий и симптоматическом лечении ран и присоединяющихся инфекций.
В Беларуси с буллезным эпидермолизом проживает меньше 100 человек. Все они наблюдаются в Республиканском кабинете генетической патологии кожи на базе Минского городского клинического кожно-венерологического диспансера. Трижды в год там организуют «Школу врожденного буллезного эпидермолиза». Во время занятий пациентов и их родственников учат правильно ухаживать за кожей, рассказывают об особенностях жизни с данным заболеванием.
Синдром Алисы в Стране чудес
Льюис Кэрролл – автор известнейшей сказки о приключениях Алисы в Стране чудес. А Джон Тодд – «автор» синдрома Алисы в стране чудес. Именно этот британский психиатр придумал общее название для группы симптомов, характеризующихся искаженным зрительным восприятием себя самого или частей своего тела, а также окружающего мира, времени, пространства. Синдром Алисы в стране чудес иногда еще называют «карликовыми галлюцинациями» или «лилипутским зрением». Однако, корень нарушений не в проблемах со зрением. В данном случае речь идет о расстройстве психики, соответственно, терапия направлена на коррекцию психических нарушений.
Синдром Мюнхгаузена
Это психическое расстройство, которое заключается в том, что человек симулирует симптомы различных болезней (чем они тяжелее, тем лучше) и требует активной медицинской помощи, вплоть до хирургических вмешательств, которые ему на самом деле не нужны.
Делегированный синдром Мюнхгаузена – то же симулятивное расстройство психики, но «тяжелобольным» объектом оказания разноплановой медицинской помощи поневоле становится близкий родственник пациента с синдромом Мюнхгаузена. Самый известный в мире случай делегированного синдрома Мюнхгаузена – история Клодин Бланшар (Ди Ди Бланшар), которая выдумала исключительно правдоподобную историю болезни собственной дочери (она включала онкологию, хромосомные нарушения, мышечную дистрофию и еще целый ряд тяжелейших неизлечимых заболеваний) и на протяжении многих лет добивалась активного медикаментозного и хирургического лечения девочки.
В том или ином виде синдром Мюнхгаузена встречается у 7 человек из 100 тысяч.
Синдром чужой руки
Это сложное психоневрологическое расстройство, при котором рука живет своей собственной жизнью и абсолютно не контролируется человеком. Со стороны это может выглядеть забавно, но по сути ничего веселого в синдроме чужой руки нет. Представьте только, что ваша рука, которая живет сама по себе, вдруг начинает в людном месте расстегивать пуговицы на рубашке или дергать вас за нос, а еще хуже – не вас… И прекратить это безобразие вы не можете.
Считается, что синдром чужой руки развивается в результате нарушений работы мозга и может быть следствием инсульта, травмы головы, злокачественных и доброкачественных образований в головном мозге, нейроинфекций, рассеянного склероза, деменции. Специфического лечения от синдрома чужой руки нет.
Синдром беспокойных ног
В сегодняшней нашей подборке именно этот синдром не так уж и редок и встречается примерно у 5% населения земного шара. Это неврологическое нарушение, которое проявляется непреодолимым желанием двигать ногами, чтобы избавиться от неприятных ощущений в ногах (как правило, мнимых), чтобы найти ногам удобное положение либо вовсе беспричинно.
Чаще всего синдром беспокойных ног проявляется поздним вечером или ночью перед засыпанием, а также в состоянии покоя.
Синдром беспокойных ног чаще всего встречается у женщин, но мужчины и дети также от него не застрахованы.
Синдром беспокойных ног «не болит» в прямом смысле, хотя пациенты и могут характеризовать неприятные ощущения как жжение, тянущие боли, дискомфорт. Вместе с тем без адекватной терапии, которая включает и коррекцию образа жизни, и физиотерапию, и назначение лекарственных препаратов, синдром беспокойных ног в конечном итоге может стать причиной серьезных нарушений сна и депрессии.