главный баннер

20 июня
20.06.2020

Наследственная тромбофилия: кому и зачем стоит провериться

logo
Контролируй здоровье
0 251
Размер шрифта:
  • A
  • A
  • A

Наследственными тромбофилиями (НТ) называют врожденные генетические особенности, которые повышают риск тромбозов. Сегодня врачи нередко рекомендуют перед приемом оральных контрацептивов, планированием беременности пройти анализ на наследственную тромбофилию. Зачем это нужно и от каких осложнений спасет? Разбираем тему со Светланой Жуковской, ассистентом кафедры акушерства и гинекологии БГМУ, сотрудником «Центра репродуктивной медицины».

– Важно понимать, что сами по себе наследственные тромбофилии – это не болезнь, а определенное фоновое состояние организма, когда при появлении дополнительных факторов риска с высокой вероятностью может произойти тромбоз, – уточняет эксперт.

Факторы риска тромбофилии

  1. Беременность.

– Во время беременности изменяется работа системы гемостаза: возникает гиперкоагуляция – повышение свертываемости крови. В норме это происходит, чтобы снизить вероятность обильного кровотечения в родах и послеродовом периоде. Однако в сочетании с тромбофилией беременность становится одним из наиболее опасных факторов риска тромбозов, – поясняет врач.

  1. Прием комбинированных оральных контрацептивов и лекарственных средств для менопаузальной (заместительной) гормональной терапии.
  2. Гормональная стимуляция созревания яйцеклеток в программах вспомогательных репродуктивных технологий.
  3. Ожирение.
  4. Курение.
  5. Варикозное расширение вен.
  6. Длительная неподвижность (например, после операции).
  7. Возраст старше 35 лет.

беременность

– Наиболее опасные осложнения, которые может вызвать наследственная тромбофилия, – артериальные и венозные тромбозы, когда сосуды закупориваются и перестают снабжать органы кислородом. В результате могут наступать острые нарушения мозгового кровообращения, инфаркты миокарда, развиваться почечная и печеночная недостаточность – вплоть до летального исхода.

Беременность при тромбофилии

У женщин, проходящих гормональную стимуляцию при экстракорпоральном оплодотворении, на фоне наследственных тромбофилий намного тяжелее протекает синдром гиперстимуляции яичников (серьезное осложнение, которое проявляется отеками, нарушением функции почек, тромбозами).

Во время беременности наследственные тромбофилии повышают риск:

  • невынашивания беременности (особенно характерна череда замерших беременностей),
  • гипоксии и задержки развития плода (плод не соответствует сроку беременности – дети рождаются незрелые, с низкой массой тела),
  • внутриутробной гибели плода,
  • преэклампсии и HELLP-синдрома (тяжелые осложнения во второй половине беременности, которые характеризуются повышением артериального давления, отеками, потерей белка, печеночной недостаточностью, разрушением эритроцитов),
  • преждевременной отслойки плаценты.

Риск осложнений зависит от вида наследственной тромбофилии. Существуют тромбофилии высокого и низкого риска.

К наследственным тромбофилиям высокого риска относятся:

  • гомозиготная мутация фактора Лейдена,
  • гомозиготная мутация фактора II (гена протромбина),
  • сочетание гетерозиготных мутаций фактора Лейдена и фактора II (гена протромбина),
  • дефицит антитромбина

беременность и ЭКО

Эти мутации повышают риск:

  • прерывания беременности на ранних сроках в 1,5– 2,7 раза,
  • привычного невынашивания беременности в 1,9–2,7 раза,
  • прерывания беременности во втором и третьем триместре в 4–8 раз,
  • развития тромбозов на фоне приема контрацептивов в 30–50 раз.

– Также доказано, что именно наследственные тромбофилии часто становятся причиной безрезультатных попыток ЭКО, т. к. негативно влияют на имплантацию и развитие эмбриона на самых ранних стадиях, – уточняет Светлана Жуковская.

Наличие «дефектного» гена не означает на 100 %, что возникнут осложнения, многое зависит от особенностей организма. Но риск серьезных осложнений высок. Об этом важно знать, потому что своевременные профилактические меры позволят обезопасить женщину и ее будущего ребенка. Профилактика и лечение строятся на анализе факторов риска и назначении специальных препаратов – антикоагулянтов.

Анализ на тромбофилию

Обследование на наследственные тромбофилии может быть полезно, если:

  • в анамнезе уже были тромбозы,
  • у родственников были тромбозы в молодом возрасте,

тромбозы и тромбы

  • были осложнения беременности: неоднократные прерывания беременности на ранних сроках, тяжелая преэклампсия, внутриутробная гибель плода.

– Также это исследование может обезопасить женщин от серьезных осложнений в случае приема комбинированных оральных контрацептивов и заместительной гормональной терапии. И, безусловно, перед проведением гормональной стимуляции в программах ЭКО, – уточняет специалист.

К примеру, в Центре репродуктивной медицины подобные исследования проводятся абсолютно всем женщинам, которые приходят на ЭКО.

– Мы понимаем, что работаем с лекарственными средствами, которые на фоне наследственной тромбофилии могут привести к очень тяжелым осложнениям, особенно при возникновении синдрома гиперстимуляции яичников. Зная о наличии этой патологии, мы можем подбирать более безопасные схемы стимуляции, тщательно контролировать анализы во время программы ЭКО, назначать специальные препараты для профилактики. Более того, таких женщин мы направляем на консультацию к гематологу. Это позволяет быть уверенными в безопасности наших процедур. Именно благодаря этому за последние 15 лет в нашей практике не было ни одного случая тяжелых форм синдрома гиперстимуляции яичников, которые потребовали бы лечения в реанимации, – поясняет репродуктолог.

анализ крови из вены

Анализ на наследственные тромбофилии - это стандартный забор венозной крови. Специфическая подготовка не нужна. Затем выполняется молекулярно-генетический анализ.

– Анализ сдается однократно: это генетическое исследование, результаты его не могут измениться, – поясняет Светлана Жуковская. – В этом его преимущество. К примеру, стандартный анализ свертываемости крови (коагулограмма) показывает состояние «здесь и сейчас», обнаружить и оценить потенциальные риски на его основании невозможно.

Сейчас стало модно делать так называемые генетические паспорта, в том числе и при невынашивании беременности. В такие комплексы могут входить 10 и более исследований. Однако рекомендации ведущих международных сообществ говорят о том, что только определенные мутации играют доказанную роль в невынашивании беременности. Поэтому важно опираться на рекомендации специалистов, чтобы зря не делать малоинформативные анализы, подчеркивает врач.

Стоимость исследования на одну мутацию в Центре репродуктивной медицины в Минске – 93 рубля.

Сейчас действует акция: в июне и июле комплекс наиболее важных мутаций стоит 191 рубль.

Материалы на сайте 24health.by носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Информация не должна использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Ставит диагноз и назначает лечение только ваш лечащий врач. Редакция сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте 24health.by.

Читайте нас на Яндекс-дзен

0 251

Журналист и медиатор, в журналистике около 20 лет. Основной интерес - социальные проблемы. Закончила журфак БГУ. До портала «Здоровые люди» и газеты «Медицинский вестник» работала в редакции "Аргументы и факты" в Беларуси, еженедельниках «СССР: постфактум», «Московский комсомолец в Беларуси», национальной общественно-просветительской газета «Культура», Интернет-издании Оpen.by. Член Белорусской ассоциации журналистов. Материалы Анны выделяются чёткой структурой, глубиной раскрытия темы и своей аналитичностью. Хобби: литература, написание детских книг. Автор проектов: ТеДДи (Трибуна для детей) - национальная площадка для высказывания мнений и позиций детей по волнующим проблемам (совместный проект еженедельника «Аргументы и факты» в Беларуси, РОО «Белорусская Ассоциация клубов ЮНЕСКО», Представительства Детского фонда ООН в Республике Беларусь (ЮНИСЕФ)./Врачи – тоже люди (24health.)/Домашний уход за тяжелобольными (совместно с Белорусским Обществом Красного Креста) (24health.by) /Врачебные онлайн-конференции (24health.by совместно с tut.by).