В народе врожденный буллезный эпидермолиз называют наследственной пузырчаткой, или синдромом бабочки – из-за сходства с хрупкими крылышками насекомого.
Об особенностях заболевания рассказала врач-дерматовенеролог амбулаторно-дерматовенерологического отделения № 3 Минского городского клинического центра дерматовенерологии Светлана Яковлева.
Синдром бабочки: что это такое
Заболевание вызвано генетическими сбоями в организме. Нехватка таких структурных белков, как кератин и ламинин (или их полное отсутствие), приводит к тому, что слои кожи начинают легко смещаться друг относительно друга даже при незначительном воздействии – давлении, трении, ушибах – на коже возникают болезненные пузыри.
Когда пузыри лопаются, на их месте образуется эрозивная поверхность (рана), которая может не заживать долгое время.
Проявляется заболевание чаще при рождении, реже – спустя несколько месяцев. В процессе родов кожа младенца травмируется, наблюдаются эрозии на лице, ножках. Когда малыш начинает ползать, пузыри и раны появляются на кистях, стопах, коленях и локтях.
У детей с тяжелыми формами заболевания могут быть поражены слизистые оболочки рта, пищевода, глаз и половых органов.
Такой ребенок должен расти в максимально бережном окружении. Его нельзя подхватить под мышки, потянуть за руку или крепко обнять. Одежда должна быть без заклепок и молний, швами наружу, обувь – мягкая. При тяжелых формах заболевания рекомендуется носить специальные мягкие защитные перчатки.
Выделяют несколько форм буллезного эпидермолиза:
- простой,
- дистрофический,
- пограничный.
При простой форме (она протекает легче всего) раны заживают, как правило, не оставляя рубцов. Наиболее распространена простая локализованная форма, при которой у пациентов пузыри и эрозии возникают чаще всего в области стоп. В некоторых случаях такие высыпания связывают с ношением неудобной обуви и не догадываются о своем диагнозе, так как на остальных участках тела часто поражений не наблюдается, изредка пузыри и эрозии у таких пациентов появляются на ладонях и голенях.
Раны при дистрофической форме, как правило, ведут к рубцеванию. В этих местах кожа обычно атрофична, пересушена из-за недостатка увлажнения, зачастую из-за сгибательных контрактур нарушается подвижность локтевых и мелких суставов кистей. Происходит срастание пальцев рук в "варежку", пальцев ног — в "носок". В медицинской терминологии это явление носит название псевдосиндактилия.
Сросшиеся пальчики рук и ног ограничивают мелкую моторику, которая важна для интеллектуального развития малыша. У пациентов с псевдосиндактилиями возникают трудности с письмом, сложности с самообслуживанием, питанием, гигиеной. Простейшие работы по дому для них становятся весьма затруднительными.
Из-за сращения пальцев стоп происходит неправильное распределение нагрузки на ноги, формируется шаткая походка. А неустойчивость ведет к большим рискам падений: человек может оступиться, покачнуться и удариться о какой-то предмет.
Клиническая картина пограничной формы имеет черты и простой, и дистрофической в зависимости от того, дефект каких генов вызвал патологию.
Светлана Яковлева:
– Большую опасность для пациентов представляет возможное инфицирование ран, развитие сепсиса. В раннем возрасте, особенно в первый год жизни, это может быть весьма опасным. Поэтому учим мам много внимания уделять обработке кожи и ран.
У совершеннолетних пациентов задача усложняется: помимо профилактики инфицирования, необходима еще и профилактика развития онкологии, т.к. из-за постоянной травматизации повышается риск возникновения плоскоклеточного рака кожи.
Особое внимание следует уделять долго незаживающим ранам. Если рана не затягивается месяц и дольше, нужно проконсультироваться с врачом, чтобы выяснить причину. Возможно, процесс рубцевания осложнился инфицированием или неправильным использованием перевязочных материалов.
Как ухаживать за человеком с синдромом бабочки
– Данный генодерматоз, к сожалению, на сегодняшний день неизлечим. Люди, рожденные с буллезным эпидермолизом, живут с этой патологией до конца своей жизни. Другое дело, что простые локализованные формы с возрастом могут протекать более благоприятно: маленький ребенок активно двигается, познает мир, не умеет еще себя беречь, и пузыри возникают не только на ладонях и стопах, а и на локтях, коленях, голенях, особенно у ползающих деток, – поясняет эксперт.
В процессе взросления человек начинает понимать, как себя сохранить. При простых локализованных формах у взрослых пациентов пузыри уже наблюдаются не по всему кожному покрову, а в основном на стопах.
Что касается дистрофических форм, то на протяжении жизни высыпания возникают с одинаковой частотой как на кожном покрове, так и на слизистых. Пациенты вынуждены вести рациональный образ жизни: носят удобную одежду и обувь, используют профилактическое бинтование, едят механически и термически щадящую пищу, которая не вызывает повреждений во рту.
Но в питании нужен баланс: постоянное употребление пюрированной пищи может способствовать формированию "ленивого кишечника", запоров, а это достаточно большая проблема у пациентов с дистрофическими формами буллезного эпидермолиза.
У детей подключается еще психологический аспект: во время дефекации возникает боль, и ребенок может задерживать этот процесс сознательно, избегая болезненных ощущений.
Светлана Яковлева:
– Таких пациентов мы направляем на консультацию к гастроэнтерологу. Помимо запоров, у пациентов с дистрофическими формами бывают и рубцовые стриктуры пищевода, при этом им противопоказана ФГДС, т.к. сама диагностическая процедура может привести к еще большей травматизации, усугублению имеющейся проблемы.
У детей с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза наблюдается снижение массы тела за счет постоянной потери белка через экссудат ран. Поэтому им нужно высококалорийное питание, богатое белками, витаминами, микроэлементами.
А как заставить ребенка есть, если во рту болезненные пузыри? Специальные смеси подходят не всегда, малыш может капризничать, если ему не нравится вкус, консистенция.
Частое возникновение пузырей и эрозий приводит к образованию атрофии кожи. Кожа становится сухой, истонченной, неэластичной, хрупкой, более подверженной травматизации. Для улучшения ее барьерной функции необходимо постоянно пользоваться увлажняющими кремами с церамидами, жирными кислотами, средствами с декспантонолом.
Т.к. эти дети мало находятся на улице, то нужно контролировать уровень витамина Д, обычно он в дефиците. Как и другие витамины. Часто развиваются анемии, при этом пациент не всегда может проглотить таблетку, значит, нужно подбирать препараты железа в жидкой лекарственной форме. Таким образом, возникает сложность даже в лечении сопутствующей патологии.
Затруднено и оказание стоматологической помощи, особенно при лечении моляров у людей с дистрофическими формами. Поэтому важно правильно ухаживать за ротовой полостью, тщательно соблюдать гигиену. Интересно, что для пациентов с буллезным эпидермолизом наиболее характерны не проблемы с деснами, а риск развития кариеса из-за недостаточного ухода: чистка зубов затруднена из-за болевых ощущений, вызванных пузырями и эрозиями.
Нужны особенные зубные щетки, монопучковые. Головка такой щетки очень маленькая, 5 мм в диаметре, что позволяет тщательно очистить межзубные промежутки и сами зубы.
Вначале это делает мама: располагая голову ребенка у себя на коленях, тщательно чистит каждый зубик. Позже он будет выполнять процедуру сам, используя детские зубные щетки с маленькими головками. Обязательное требование для любого возраста – мягкая щетина.
Рекомендуется после еды использовать ополаскиватели, зубные пенки, если нет возможности полноценно почистить зубы, а также специальные реминерализующие пасты для укрепления зубной эмали.
В отдельных случаях, когда формируется микростомия (сужение ротовой щели из-за сращения уголков рта), то стоматологи рекомендуют удалять часть зубного ряда, чтобы в дальнейшем был доступ для лечения остальных зубов.
Микростомия формируется у пациентов с дистрофической формой буллезного эпидермолиза. Кроме того, язык может прирастать ко дну полости рта, его невозможно поднять. Из-за ограничения подвижности языка возникают проблемы с артикуляцией.
Перспективы лечения буллезного эпидермолиза
К сожалению, лечения, позволившего бы избавиться от недуга, не существует. Проводятся исследования в сфере генной инженерии: фибробласты (клетки соединительной ткани) подвергают генетической модификации, чтобы они начали вырабатывать структурные белки, и возвращают их пациентам. В научной литературе опубликованы результаты исследования, проведенного в Германии. Ребенку с дистрофической формой буллезного эпидермолиза выполнили пересадку искусственно выращенных фрагментов кожи из генно-модифицированных клеток, и со временем мальчик смог даже играть в футбол!
Аналогичными изысканиями заняты российские ученые. Также проводятся за рубежом клинические исследования с использованием мезенхимальных клеток.
Светлана Яковлева:
– Все современные методы, которые сейчас разрабатываются, направлены на лечение тяжелых дистрофических форм врожденного буллезного эпидермолиза. Но мы верим, что со временем современная медицина позволит нам успешно лечить наших пациентов с любыми формами.
На базе столичного Городского клинического кожно-венерологического диспансера работает Республиканский кабинет генетической патологии кожи, куда могут обращаться не только минчане, но и жители других населенных пунктов Республики Беларусь. Необходимо иметь направление лечащего доктора и результаты обследований.
Сюда можно приехать с любыми вопросами: как ухаживать за малышом, какие перевязочные средства можно использовать, как будет развиваться заболевание. Квалифицированные медработники все расскажут и покажут – в большой демонстрационной коробке собраны различные материалы по уходу за пациентом с буллезным эпидермолизом. Мамы могут потрогать, сравнить образцы повязок, пластырей, рассмотреть наколенники, бесшовное белье, перчатки.
Так, повязки по типу сеточек используются, чтобы отводить экссудат от раны, а губки – чтобы его впитывать. С современными перевязочными материалами нередко удается сохранить разделенными пальчики, практикуется профилактика синдактилии правильным бинтованием.
Светлана Яковлева:
– Эту коллекцию показываем и студентам. Шутим: в случае пожара коробку спасаем из кабинета первой... Пациентам назначаются средства наружной терапии и современные перевязочные материалы. Чем быстрее заживают раны, тем меньше эрозий, пузырей на теле, тем более социально активны наши дети-бабочки. Они могут вести обычный образ жизни, посещать различные мероприятия, учиться.
К слову, перевязочные материалы отечественного и импортного производства предоставляются со скидкой 90%.
Есть возможность консультации профильных специалистов: гастроэнтеролога, стоматолога и др., если имеется сопутствующая патология.
Более подробная информация размещена на сайте минского Городского клинического кожно-венерологического диспансера.