13.10.2022
13.10.2022

Как передается аутизм. 3 вопроса неврологу о природе расстройств аутистического спектра

logo
Здоровье детей
0
Размер шрифта:
  • A
  • A
  • A

Недавно белорусское сообщество родителей детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) пережило стресс. Виной всему стало утверждение о том, что аутизм у детей – результат беспорядочных половых связей родителей и невозможность полноценного функционирования в обществе. Более того, сентенция прозвучала во время публичного выступления не кого-нибудь, а специалиста-педагога, который имеет многолетний опыт реабилитации и абилитации детей с аутизмом и РАС.

Что это было: неудачно сформулированная мысль? Непростительное заблуждение для человека, который позиционирует себя профессионалом в сфере социально-педагогической коррекции РАС? Махровая некомпетентность? Как бы то ни было, фраза прозвучала и не осталась незамеченной.

Так какова природа расстройств аутистического спектра и правда ли, что успешная социализация в общество людей с аутизмом невозможна по сути? Спросили врача-невролога, ассистента кафедры детской неврологии БелМАПО Алису Кудлач.

Расстройства аутистического спектра относятся к нарушениям развития. Что это такое и почему они возникают?

РАС

Нарушения развития условно можно разделить на две большие группы: парциальные нарушения, т.е. частичные, ограниченные, и первазивные, т.е. генерализованные.

К парциальным нарушениям относятся, например, задержка речевого развития, нарушения формирования психоэмоциональной сферы и функции внимания, которые могут приводить к развитию синдрома дефицита внимания и гиперактивности и многое другое. Чаще всего они связаны с недостаточной зрелостью ЦНС относительно возраста. При этом остальное формирование высшей нервной деятельности остается сохранным.

Дети с парциальными нарушениями развития всегда гиперактивные, легко возбудимые, склонные к эмоциональной лабильности. Как правило, причиной таких состояний служит перинатальная патология ЦНС. Т.е. различные воздействия на головной мозг – гипоксические, метаболические, инфекционные и прочие – в течение беременности, родов или раннего послеродового периода. При этом такие воздействия не критичны и могут быть скомпенсированы защитной реакцией нервной ткани.

Что касается группы первазивных нарушений развития, куда входят и РАС, то здесь уже речь о том, что вся высшая нервная деятельность формируется не совсем корректно. Есть вопросы к общему развитию ребенка, а именно – развитию его ориентировочно-познавательной деятельности, сенсорного восприятия, речевой функции, эмоциональной сферы, способности к социальному взаимодействию… Т.е. нарушается этапность формирования личности, связность формирования высшей нервной деятельности. Естественно, этиология этого состояния более многофакторная.

Основным концептом развития первазивных нарушений и, в частности, РАС принято считать определенные генетические нарушения и, как дополнительный фактор, микроорганические поражения ЦНС.

То есть, все-таки виноваты гены?

аутизм и генетика

На сегодняшний день генетика – это пока наука "накопления". Чтобы судить о том, что конкретная генетическая "поломка" приводит к некой клинической симптоматике, нужно собрать данные историй определенного количества пациентов с идентичным нарушением, имеющих идентичные симптомы. В отношении некоторых заболеваний и отклонений (и неврологического, и общего соматического профиля) такая информация уже накоплена, благодаря чему мы можем подбирать эффективные методы лечения и реабилитации, делать прогнозы, предвидеть развитие коморбидных состояний…

Но что касается неврологии развития и конкретно первазивных нарушений развития, то это скорее исключение, когда мы находим «поломку», о которой уже есть более или менее исчерпывающая информация.

Да, сегодня мы можем сделать подробное генетическое исследование, выполнить полное секвенирование экзома. Но гарантий, что это даст нам ответы на имеющиеся вопросы, нет. Чаще всего при молекулярно-генетическом обследовании детей с аутистическими нарушениями не находится ничего или находится что-то, что нельзя конкретно связать с нарушением развития. Кроме того, многие генетические поломки возникают де-ново, т.е. передаются не от отца и матери, а появляются в половых клетках и реализуются у формирующегося плода. Т.е. на сегодняшний день четкий генотип пациента с РАС и другими первазивными нарушениями развития неизвестен.

Но почему возникают генетические поломки и почему с течением времени их становится больше?

распространенность аутизма

Существует огромное количество факторов, которые могут оказывать влияние на статус организма и приводить к нарушениям функций сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной, эндокринной, половой сферы… Это образ жизни человека, условия существования, пища, которую он потребляет, инфекции, которыми болеет, в том числе и ИППП, и т.д. Качество жизни человека меняется, и не всегда в лучшую сторону. Например, чем больше мы изобретаем новых благ цивилизации, тем удобнее, проще, комфортнее становится жизнь и тем больше снижается физическая активность... Чем больше мы изобретаем противовирусных и противобактериальных препаратов и вакцин, тем более агрессивными становятся инфекционные частицы… Благодаря техническому прогрессу и достижениям современной медицины увеличилась продолжительность жизни человека. Но по мере увеличения продолжительности жизни растет и изнашиваемость организма… Все это влияет на наш генетический статус.

Генетическая поломка, как результат изменения генофонда под влиянием негативных факторов, может затронуть абсолютно любую систему или орган человека: нервную, сердечно-сосудистую, эндокринную… Можно провести паралель с формированием в организме клеток, которые отличны по своей структуре и имеют тенденцию к аномальному росту, обусловленному доброкачественным или злокачественным процессом. Нет людей без аномальных клеток, но новообразования появляются далеко не у всех. Этот процесс – следствие сочетания и генетического материала каждого конкретного человека, и воздействия факторов окружающей среды. Не зря в рамках неврологии развития на сегодня наиболее правильной и корректной считается концепция Прехтла, одним из основных принципов которой является принцип холизма, т.е. восприятия организма как единой целостной структуры, в которой все взаимосвязано между собой.

симптомы РАС

Считается, что РАС и в целом первазивные нарушения развития отчасти несут в себе генетическую нагрузку. При этом в 95% случаев речь идет о вероятно-генетических формах нарушений, т.е. с неустановленным субстратом развития.

Исследования расстройств аутистического спектра продолжаются и, я думаю, все ответы мы получим очень нескоро.

Можно ли в этой связи сегодняшнюю распространенность РАС (1 ребенок на 59) экстраполировать на середину-конец XX века, когда правильная диагностика нарушений развития отсутствовала?

рас

Едва ли. Тенденция к увеличению заболеваемости все-таки есть. И количество выявляемых детей с РАС не перестало расти, даже когда подход к диагностике и дифференциации нарушений развития стал корректным… Конечно, дело не только в истинном росте заболеваемости. Всегда есть вклад и улучшения методов диагностики, и большей комплаентности пациентов обследованию и рекомендациям доктора… Медицина "проникает" в страны, где раньше она была недоступна – и это тоже позволяет более обширно выявлять заболеваемость. Но, как мы уже говорили, генетический фонд популяции трансформируется, и трансформация эта осуществляется не всегда в лучшую сторону…

Еще один вопрос, который хотелось бы затронуть, – способность детей с РАС к определенному эмоциональному функционированию, эмпатии, коннекту в социуме не только в рамках удовлетворения собственных потребностей, но и в рамках создания семьи, общения с родственниками, друзьями, т.е. того, что переходит в разряд личного функционирования человека. Насколько люди с РАС к этому способны?

Когда возник концепт аутизма (1911 год), его «автор», швейцарский психиатр Эйген Блейлер, описал аутизм как определенный тип психопатии, как отрыв от общественной и личной жизни с полным погружением в себя. Более 100 лет прошло со времени той эпохальной публикации, но и сегодня многие из обывателей описали бы его также: отрыв от реальности; погружение в себя; невозможность социального контактирования, коммуникации и т.д.

Т.е. представление, что люди с РАС неспособны к эмоциональному восприятию, коммуникации, что они и есть та самая "голубая пирамидка" из рассказа американского писателя-фантаста Рэя Бредберри, нечто такое, с чем невозможно общаться, вовлечь в эмпатические, эмоциональные процессы, очень прочно закрепилось на обывательском уровне. Учитывая историю исследований РАС и имеющихся результатов, это не совсем корректные представления.

расстройство аутистического спектра

Безусловно, у людей с РАС психоэмоциональное восприятие, развитие, функционирование имеет определенное искажение. Не зря аутизм относят к варианту именно искаженного типа психического развития. Он определяется как искаженный (асинхронный) тип психического развития, при котором некие психические домены вообще не развиваются, некие развиваются недостаточно, а некие, наоборот, «переразвиваются» относительно нормы на 200-300-500%. Аутисты могут быть гениальны: в математических способностях, музыкальных, художественных, творческих… Такая асинхрония… Искаженность развития. И эта искаженность неминуемо затрагивает психоэмоциональную сферу.

Когда ребенок формируется нормотипично, к определенному возрасту (около 1 года или чуть старше) он начинает постепенно воспринимать себя как нечто отдельное от окружающего мира. Потом начинает осознавать себя личностно: "я есть подобие того, кто стоит напротив меня". А затем активно "включается в работу" зона зеркальных нейронов, и ребенок начинает развиваться и в общем психическом, и в речевом развитии именно посредством этапа личностного роста: я есть подобие кого-то другого, этот кто-то делает что-то, я буду делать то же самое… Несмотря на это лет до 6 преобладает эгоцентричный тип восприятия – ребенок все воспринимает через себя. Процессы правильного, адекватного понимания и разделения чужих эмоций, чужого мнения, чужого восприятия становятся доступны немного позже. Но способность к восприятию себя, как подобие другого – ключевой момент в правильном нормотипичном развитии.

У детей с РАС этот ключевой момент "выпадает". У них нарушено сенсорное восприятие целостной картинки мира через целостность интеграции различных световых, звуковых, тактильных образов… "Вижу дерево, не вижу леса". Ребенок не воспринимает себя, как нечто отдельное от окружающего мира, а другого человека, включая ближайших родственников, как некий образец для своего дальнейшего развития. Именно поэтому ему сложно развиваться личностно, сложно формировать правильность эмоционального восприятия и реагирования, эмоционального эмпатического взаимодействия.

Коррекция такого нарушения требует кропотливой, постоянной работы, огромных усилий и очень зависит от того, насколько выражены имеющиеся нарушения. К сожалению, в случае низкофункциональных расстройств сформировать навык эмоционального восприятия и реагирования зачастую невозможно. При более высокофункциональных расстройствах – шансы есть.

Важно понимать, что дети с РАС испытывают эмоции.

Эмоциональная сфера у нас находится в самых древних и глубоких слоях головного мозга.  И способность испытывать эмоции есть у всех: у детей с РАС, с органической интеллектуальной недостаточностью, с глубокими речевыми нарушениями и т.д. – все они в подавляющем большинстве способны испытывать эмоции с рождения и реагировать на изменения собственного и чужого эмоционального фона.

Проблема состоит в том, что у детей с РАС эмоциональная продукция может носить некорректный, неадекватный характер, потому что они плохо понимают свои эмоции и эмоции других людей. Соответственно, они не способны воспринять и правила социальной игры, и нормы социального поведения. Но это то, чему их можно и даже нужно учить.

Их надо учить контролю своего собственного эмоционального статуса и восприятию эмоций другого человека – взрослого или сверстника. Разумеется, все, что привносится в организм и не является его врожденным качеством – это как трансплантация органа, который может прижиться и даже сносно работать, но все равно родным не станет. Тем не менее при правильном подходе к ребенку при правильной коррекционной работе и при достаточном функциональном потенциале «пересадить» способность правильно выражать свои эмоции, воспринимать и реагировать на эмоции других людей вполне осуществимо. Но это то, над чем придется постоянно работать, поддерживать, улучшать. Поэтому социализация таким детям нужна обязательно, и в приоритете коррекционных подходов – работа специалистов не медицинского, а психолого-педагогического профиля.

Детей с РАС не нужно учить радоваться или плакать, они и так это умеют. Правильное проявление эмоций и правильная интерпретация эмоций окружающих людей – вот то, чему их нужно учить.

Учитывая рост распространенности РАС, однажды может наступить день, когда концентрация таких людей в обществе будет чрезвычайно высока. Это и будет наше общество. Нужно помнить об этом.

Материалы на сайте 24health.by носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Информация не должна использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Ставит диагноз и назначает лечение только ваш лечащий врач. Редакция сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте 24health.by.

Читайте нас на Яндекс-дзен

0

Журналист. Высшее образование. Член Белорусского союза журналистов. Стаж работы в профессии – 20 лет. Белоруска. Родилась в г. Ганцевичи Брестской области. В 2001 году окончила факультет журналистики Белорусского государственного университета по специальности «Журналистика». Работала специальным корреспондентом отдела экономики газеты «Белорусская нива», обозревателем отдела писем, обозревателем отдела социальных проблем газеты «Советская Белоруссия» (в настоящее время «Издательский дом «Беларусь сегодня»). С 2016 года - корреспондент собственный отдела интернет-проектов РУП «Редакция газеты «Медицинский вестник». С 2000 года является членом Белорусского союза журналистов (БСЖ). В 2002 году стала лауреатом премии БСЖ за лучшую журналистскую работу. В 2017 году – лауреатом премии БСЖ «Золотое перо».