29 сентября

Человек хрустальный закаленный. Часть 1.

Здоровье детей
13 0477
Размер шрифта:
  • A
  • A
  • A

Полумрак, посапывание и приглушенный шепот. Отдельная комфортабельная палата Минской областной детской клинической больницы в Лесном. Пока дочка спит, Марина, не скрывая эмоций, рассказывает свою историю.

Родом женщина из Беларуси, но живет на Украине. К появлению второго ребенка семья готовилась, на момент беременности старшему сыну исполнилось 16. Ничто не предвещало беды, пока на плановом УЗИ не заметили отклонение в развитии костей плода.

После длительных походов по врачам и многочисленных консилиумов выяснилось только одно: малыш родится с патологией. С какой именно — украинские медики сказать затруднялись. Сходились на том, что, скорее всего, умственное развитие не пострадает. А вот ножки выглядели слишком короткими. Женщине предложили прервать беременность. Но супруги решили оставить ребенка.

Предложение отказаться от дочки услышала Марина и в роддоме. Медики не могли назвать точный диагноз, что, конечно, добавляло тревог...

Как обращаться с крошкой? Чем она болеет? Этого родителям не объяснили. Марина вспоминает, что голова у малышки была мягкой, пульсирующей. Страшно было дотронуться. Лишь в полтора года профессор из Харькова поставил диагноз «несовершенный остеогенез». Таких детей называют хрустальными. Ведь их кости могут сломаться даже под весом одеяла, при повороте в кровати.

…В свои два с половиной года София выглядит на полтора. Поэтому окружающие удивляются, когда кроха начинает бойко разговаривать. Малышка уже выучила цвета, считает до десяти, сама включает на планшете видео с YouTube и пытается повторить уроки по рисованию. Единственное, что отличает Софию от сверстников, — в столь нежном возрасте она хорошо знает, что такое боль. За год у девочки было 4 перелома. Несколько недель назад в очередной раз сняли гипс.

Прошерстив интернет в поисках информации о болезни, Марина познакомилась с мамами таких же деток. Они и посоветовали обратиться в Республиканский центр детского остеопороза. Марина поехала с малышкой на обследование и осталась на родине, чтобы проходить лечение. До полутора лет София не ходила. После капельниц с нужными лекарствами прогресс не заставил себя ждать.

Где занимаются  проблемой  в Беларуси?

Ребят с диагнозом «несовершенный остеогенез» направляют в Республиканский центр детского остеопороза. Руководитель Алексей Почкайло, врач-педиатр, кандидат мед. наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии БелМАПО, занимается проблемой уже более 12 лет. Подошел к ее изучению и с научной, и с практической точки зрения. Изучал мировой опыт и разработки белорусских ученых, прежде всего профессора Эммы Руденко — признанного специалиста в области остеопороза у взрослых. Под руководством профессора Владимира Жерносека, который предвидел актуальность этой проблемы в педиатрии, Алексей подготовил научную работу — она в итоге оказалась настолько востребованной, что легла в основу организации комплексной системы оказания медпомощи хрустальным детям.

По мнению специалистов, людей, страдающих несовершенным остеогенезом, у нас в стране несколько сотен, но на учете состоят около 80 (50 детей в возрасте до 18 лет и около 30 взрослых). Почему эта цифра в несколько раз ниже предполагаемой? 

Причин, по словам Алексея Почкайло, несколько:

  • заболевание порой протекает легко — и человек может прожить всю жизнь, ничего не подозревая;
  • уровень осведомленности специалистов пока недостаточен;
  • часть пациентов, даже зная о диагнозе, не обращаются за медицинской помощью.
 
Алексей Почкайло
Врач-педиатр, кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии БелМАПО
Думаю, тенденция меняется: из самых отдаленных регионов страны все чаще направляют к нам детей. Врачи знают, на что обращать внимание. Мы обязательно знакомим с этой патологией во время курсов повышения квалификации у нас на кафедре, рассказываем на конференциях и семинарах.

Чем чревато отсутствие лечения?

Кроме сильной боли, которую испытывает человек при переломах, и страданий по поводу ограничения свободы передвижения несовершенство костной структуры приводит к развитию деформаций костей (они искривляются, слабеют). Возникают контрактуры суставов, изменения в мышцах. Когда деформации накапливаются годами, человек становится прикованным к постели или может передвигаться только по дому, не в состоянии даже сесть в инвалидную коляску. В некоторых семьях заболевание поражает несколько поколений. Порой пациенты уже не могут покинуть квартиру, перемещаются ползком. Боль, иногда невыносимая, превращается в постоянного спутника.

В помощь рентген и другие методы

Распознать несовершенный остеогенез можно по обстоятельствам возникновения переломов. 

Используется рентгеновская денситометрия. На аппарате, с помощью которого исследуется скелет ребенка в определенных зонах, можно определить костную плотность, накопление костной массы. 

 
Алексей Почкайло
Врач-педиатр, кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии БелМАПО
Пока проведение такого исследования детям организуется по остаточному принципу. Помогают коллеги из городского центра остеопороза и болезней костно-мышечной системы на базе 1-й ГКБ Минска. К концу года ожидается поступление денситометра (его закупка планируется Минздравом специально для педиатрических нужд). Помещение для аппарата в клинике уже готово. Такой важный этап диагностики дети смогут проходить на месте.

 

Еще одна приоритетная задача специалистов Республиканского центра детского остеопороза — освоить молекулярно-генетические исследования. После изучения клеток плода можно будет достоверно ставить диагноз. Сегодня его в единичных случаях выявляют до рождения ребенка во время УЗИ. Однако чаще родители узнают о проблеме уже после появления малыша на свет.

«Поломанный» ген

До 90 % случаев несовершенного остеогенеза связаны с мутациями в генах, отвечающих за выработку коллагена. В результате поломки ген не справляется со своей задачей — и коллагена вырабатывается меньше, чем нужно, он имеет дефектное строение. А ведь из него состоят кости, сухожилия, оболочки внутренних органов…

Заболевание наследуется с частотой 1 на 10–20 тысяч новорожденных. Особенность в том, что ребенок с «поломанным» геном может родиться и в семье, где есть носители патологии, и у абсолютно здоровой пары, не имевшей таких родственников.

Как распознать болезнь?

  • Частые переломы, костные деформации. Нужно насторожиться, если ребенок спускается по лестнице и ломает бедро, падает с высоты своего роста и даже просто поворачивается в постели, получая при этом переломы ребер, ключиц, рук… Число их может достигать сотен.
  • Белки глаз серого или голубого цвета.
  • Несовершенный дентиногенез. Зубы у половины хрустальных людей имеют необычный вид: прозрачные, янтарного цвета, легко крошатся.
  • Повышенная подвижность в суставах, задержка физического развития, снижение слуха.

В одних случаях эти признаки сочетаются, в иных распознать болезнь можно только по частым переломам. А иногда она остается невыявленной…

Три опоры для хрустальных пациентов 

Несмотря на то что Республиканский центр детского остеопороза открылся всего несколько лет назад, работа по организации лечения проведена колоссальная. Создан алгоритм взаимодействия с крупнейшими медучреждениями страны: РНПЦ «Мать и дитя», РНПЦ травматологии и ортопедии, Республиканской детской больницей медреабилитации, городским центром остеопороза и болезней костно-мышечной системы.

В отсутствие лечения несовершенство костной структуры приводит к развитию деформаций костей (они искривляются, слабеют). Возникают контрактуры суставов, изменения в мышцах.

Когда деформации накапливаются годами, человек становится прикованным к постели или может передвигаться только по дому, не в состоянии даже сесть в инвалидную коляску.

Что дает молекулярно-генетическая диагностика

  • У человека появляется выбор. Риск наследования при союзе со здоровым партнером при большинстве типов заболевания 50 %.
  • Зная, что в утробе находится малыш с несовершенным остеогенезом, медики смогут изменить тактику ведения родов, подготовиться к ведению ребенка после родов (многие младенцы рождаются уже со сросшимися переломами или получают их во время родов).
  • Лечение при необходимости начинается с самого рождения (чем раньше, тем большего числа последствий удастся избежать).
  • Исследование позволит разобраться в спорных, нетипичных ситуациях, когда есть сомнения в правильности диагноза.

Высокопрофессиональные специалисты и современное оборудование для проведения молекулярно-генетической диагностики в стране есть, это направление организуется в рамках научной программы. 

Медикаментозное лечение 

 
Алексей Почкайло
Врач-педиатр, кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии БелМАПО
К сожалению, мы не можем найти «поломанный» ген и починить его. Хотя по всему миру активно ведутся такие исследования, в том числе по генной терапии и применению стволовых клеток, результаты пока противоречивы.

 

Предложены десятки групп лекарств для лечения несовершенного остеогенеза. Самая популярная стратегия — введение бисфосфонатов. С одной стороны, это относительно дешевые и хорошо известные средства. В глобальном масштабе они используются уже несколько десятков лет, свободно продаются везде, в т. ч. в Беларуси. Принцип действия заключается в блокировании процесса разрушения костной ткани — она начинает накапливаться. В итоге растет прочность костей, их плотность, костная масса. Проблема в том, что сегодня лекарства в полной мере исследованы только при применении у взрослых пациентов. Однако уже более 30 лет такие медикаменты назначаются в мире и для лечения детей. Ведь это единственный способ снизить количество переломов вплоть до полного их прекращения.

С 2014 года по инициативе специалистов и пациентов Минздрав разрешил использование бисфосфонатов у детей с несовершенным остеогенезом, разработана и утверждена соответствующая инструкция для специалистов. В стране организован выпуск отечественных лекарств данной группы (пока применяются только у взрослых). Детям лечение проводится в виде курсового введения средств на основе памидроновой кислоты в условиях центра детского остеопороза, лекарства закупаются за рубежом. На один курс лечения с учетом тщательного обследования требуется до 5 дней. Чем младше ребенок, тем чаще он госпитализируется: самые маленькие пациенты (до 2 лет) приезжают в клинику каждые 2 месяца, с 2 до 3 лет — каждые 3 месяца, с 3 — каждые 4 месяца. В основе лечения взрослых — один укол препарата на основе золедроновой кислоты в 6–12 месяцев (либо более частый прием таблетированных средств).

Обеспечение лексредствами и их введение организовано на бесплатной основе у специалистов по месту регистрации пациента. Стоимость укола импортного препарата составляет около 1 200 рублей, отечественный аналог обходится государству в 200. Важно отметить хорошую переносимость и высокую эффективность белорусского аналога, который широко назначается для лечения остеопороза у взрослых. Прорабатывается вопрос о его применении у детей.

Продолжение следует

13 0 477
Журналист. Член Белорусского союза журналистов. Лауреат премии Белорусского союза журналистов.

Чтобы перейти к обсуждению, выполните вход или зарегистрируйтесь

Наверх