Полумрак, посапывание и приглушенный шепот. Отдельная комфортабельная палата Минской областной детской клинической больницы в Лесном. Пока дочка спит, Марина, не скрывая эмоций, рассказывает свою историю.
Родом женщина из Беларуси, но живет на Украине. К появлению второго ребенка семья готовилась, на момент беременности старшему сыну исполнилось 16. Ничто не предвещало беды, пока на плановом УЗИ не заметили отклонение в развитии костей плода.
После длительных походов по врачам и многочисленных консилиумов выяснилось только одно: малыш родится с патологией. С какой именно —
украинские медики сказать затруднялись. Сходились на том, что, скорее всего, умственное развитие не пострадает. А вот ножки выглядели слишком короткими. Женщине предложили прервать беременность. Но супруги решили оставить ребенка.
Предложение отказаться от дочки услышала Марина и в роддоме. Медики не могли назвать точный диагноз, что, конечно, добавляло тревог...
Как обращаться с крошкой? Чем она болеет? Этого родителям не объяснили. Марина вспоминает, что голова у малышки была мягкой, пульсирующей. Страшно было дотронуться. Лишь в полтора года профессор из Харькова поставил диагноз «несовершенный остеогенез». Таких детей называют хрустальными. Ведь их кости могут сломаться даже под весом одеяла, при повороте в кровати.
…В свои два с половиной года София выглядит на полтора. Поэтому окружающие удивляются, когда кроха начинает бойко разговаривать. Малышка уже выучила цвета, считает до десяти, сама включает на планшете видео с YouTube и пытается повторить уроки по рисованию. Единственное, что отличает Софию от сверстников, — в столь нежном возрасте она хорошо знает, что такое боль. За год у девочки было 4 перелома. Несколько недель назад в очередной раз сняли гипс.
Прошерстив интернет в поисках информации о болезни, Марина познакомилась с мамами таких же деток. Они и посоветовали обратиться в Республиканский центр детского остеопороза. Марина поехала с малышкой на обследование и осталась на родине, чтобы проходить лечение. До полутора лет София не ходила. После капельниц с нужными лекарствами прогресс не заставил себя ждать.
Где занимаются проблемой в Беларуси?
Ребят с диагнозом «несовершенный остеогенез» направляют в Республиканский центр детского остеопороза. Руководитель Алексей Почкайло, врач-педиатр, кандидат мед. наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии БелМАПО, занимается проблемой уже более 12 лет. Подошел к ее изучению и с научной, и с практической точки зрения. Изучал мировой опыт и разработки белорусских ученых, прежде всего профессора Эммы Руденко — признанного специалиста в области остеопороза у взрослых. Под руководством профессора Владимира Жерносека, который предвидел актуальность этой проблемы в педиатрии, Алексей подготовил научную работу — она в итоге оказалась настолько востребованной, что легла в основу организации комплексной системы оказания медпомощи хрустальным детям.
По мнению специалистов, людей, страдающих несовершенным остеогенезом, у нас в стране несколько сотен, но на учете состоят около 80 (50 детей в возрасте до 18 лет и около 30 взрослых). Почему эта цифра в несколько раз ниже предполагаемой?
Причин, по словам Алексея Почкайло, несколько:
- заболевание порой протекает легко — и человек может прожить всю жизнь, ничего не подозревая;
- уровень осведомленности специалистов пока недостаточен;
- часть пациентов, даже зная о диагнозе, не обращаются за медицинской помощью.
Чем чревато отсутствие лечения?
Кроме сильной боли, которую испытывает человек при переломах, и страданий по поводу ограничения свободы передвижения несовершенство 
костной структуры приводит к развитию деформаций костей (они искривляются, слабеют). Возникают контрактуры суставов, изменения в мышцах. Когда деформации накапливаются годами, человек становится прикованным к постели или может передвигаться только по дому, не в состоянии даже сесть в инвалидную коляску. В некоторых семьях заболевание поражает несколько поколений. Порой пациенты уже не могут покинуть квартиру, перемещаются ползком. Боль, иногда невыносимая, превращается в постоянного спутника.
В помощь рентген и другие методы
Распознать несовершенный остеогенез можно по обстоятельствам возникновения переломов.
Используется рентгеновская денситометрия. На аппарате, с помощью которого исследуется скелет ребенка в определенных зонах, можно определить костную плотность, накопление костной массы.
Предложены десятки групп лекарств для лечения несовершенного остеогенеза. Самая популярная стратегия — введение бисфосфонатов. С 
одной стороны, это относительно дешевые и хорошо известные средства. В глобальном масштабе они используются уже несколько десятков лет, свободно продаются везде, в т. ч. в Беларуси. Принцип действия заключается в блокировании процесса разрушения костной ткани — она начинает накапливаться. В итоге растет прочность костей, их плотность, костная масса. Проблема в том, что сегодня лекарства в полной мере исследованы только при применении у взрослых пациентов. Однако уже более 30 лет такие медикаменты назначаются в мире и для лечения детей. Ведь это единственный способ снизить количество переломов вплоть до полного их прекращения.
С 2014 года по инициативе специалистов и пациентов Минздрав разрешил использование бисфосфонатов у детей с несовершенным остеогенезом, разработана и утверждена соответствующая инструкция для специалистов. В стране организован выпуск отечественных лекарств данной группы (пока применяются только у взрослых). Детям лечение проводится в виде курсового введения средств на основе памидроновой кислоты в условиях центра детского остеопороза, лекарства закупаются за рубежом. На один курс лечения с учетом тщательного обследования требуется до 5 дней. Чем младше ребенок, тем чаще он госпитализируется: самые маленькие пациенты (до 2 лет) приезжают в клинику каждые 2 месяца, с 2 до 3 лет — каждые 3 месяца, с 3 — каждые 4 месяца. В основе лечения взрослых — один укол препарата на основе золедроновой кислоты в 6–12 месяцев (либо более частый прием таблетированных средств).
Обеспечение лексредствами и их введение организовано на бесплатной основе у специалистов по месту регистрации пациента. Стоимость укола импортного препарата составляет около 1 200 рублей, отечественный аналог обходится государству в 200. Важно отметить хорошую переносимость и высокую эффективность белорусского аналога, который широко назначается для лечения остеопороза у взрослых. Прорабатывается вопрос о его применении у детей.