26.04.2021
26.04.2021

5 вопросов о первичном иммунодефиците. Как диагностировать и лечить иммунную недостаточность

logo
Контролируй здоровье
0 177
Размер шрифта:
  • A
  • A
  • A

Что такое первичный иммунодефицит? Почему он возникает? По каким симптомам можно заподозрить иммунную недостаточность? Какой метод диагностики первичного иммунодефицита является наиболее достоверным? Можно ли вылечить заболевание и как?

С 22 по 29 апреля проходит ставшая уже традиционной Всемирная неделя первичных иммунодефицитов. Здоровые люди собрали самую важную информацию о заболевании, которое до недавних пор считалось очень редким.

Что такое первичный иммунодефицит

ребенок часто болеет

Каждый человек рождается с иммунитетом – естественной защитой от вирусов, бактерий и прочих патогенных микроорганизмов. По мере роста и взросления малыша иммунитет формируется и крепнет. Но люди с первичным иммунодефицитом (ПИД) лишены такой защиты. Их иммунитет изначально «сломан», и они на протяжении всей жизни остаются наиболее уязвимы перед инфекциями.

В настоящее время, по уточненным данным CDC (американского центра по контролю и профилактике заболеваний), в мире насчитывается свыше 400 разновидностей первичных иммунодефицитов, объединенных в группу разнородных заболеваний, которые обусловлены дефектами одного или нескольких компонентов иммунной системы.

Как и любое другое заболевание, первичный иммунодефицит может протекать по-разному. Как ни странно, но чем «тяжелее» форма, тем раньше диагностируется иммунная недостаточность. При легком течении человек может не знать о своей болезни годами, хотя и будет болеть чаще и дольше, чем остальные.

Сегодня в Беларуси проживает около 600 человек, у которых диагностирован первичный иммунодефицит. Преимущественно это дети или те, кому диагноз был выставлен в детском возрасте. Однако, эта цифра не отражает реальную распространенность патологии: по оценкам специалистов, она как минимум в 5 раз выше.

Причины, которые лежат в основе иммунодефицита

первичный иммунодефицит у ребенка

Причина первичных иммунодефицитов – спонтанная мутация генов, доставшихся ребенку с таким заболеванием по наследству от родителей. Спрогнозировать и предотвратить ее, увы, пока нельзя. Иммунная недостаточность – это всегда врожденное заболевание. Приобрести его в течение жизни нельзя, как нельзя и заразиться первичным иммунодефицитом. К слову, это одно из главных и важных его отличий от СПИДа (синдрома приобретенного иммунодефицита), с которым обыватели нередко путают первичный иммунодефицит. При том, что мишенью для обоих заболеваний выступает иммунная система, причиной СПИДа является вирус, а ПИД обусловлен генетическим дефектом иммунной системы.

Специфические симптомы иммунной недостаточности

К сожалению, у первичных иммунодефицитов нет специфических, характерных только этой группе заболеваний, симптомов. Тем не менее косвенным признаком проявить настороженность в отношении ПИД может служить частота развития, длительность и тяжесть различных инфекционных заболеваний:

  • отиты;
  • тяжелое течение синуситов;
  • болезни органов дыхания (пневмонии, обструктивные бронхиты и др.);
  • генерализованные инфекции (менингит, сепсис и т. д.);
  • грибковые инфекции кожи и слизистых (кандидоз, стоматит и др.);
  • инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами (пневмоциста, микобактерии, плесневые грибки).

Как правило, при ПИД инфекции повторяются несколько раз в год, протекают с осложнениями, восстановительный период всегда затяжной. Также косвенным признаком иммунной недостаточности может выступать необходимость «выздоравливать» только на длительном приеме антибиотиков при не всегда высокой их эффективности. Дети с первичным иммунодефицитом могут иметь, кроме прочего, дефицит роста и веса, страдать от нарушений пищеварения (которые, в частности, характеризуются хронической диареей с потерей веса).

Если есть совпадения хотя бы по двум перечисленным критериям (например, дефицит веса и повторяющиеся синуситы в течение года) – это уже повод для более глубокого и детального обследования, в том числе на возможную иммунную недостаточность.

Как диагностировать первичный иммунодефицит

Дополнительные обследования, на которые выдает направление участковый терапевт или педиатр, как правило, включают:

  • общий анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы;
  • количественное определение в сыворотке крови уровней иммуноглобулинов IgG, IgA, IgM, реже – еще и IgE;
  • развернутую иммунограмму (определение субпопуляции лимфоцитов, из которых для диагностики ПИД наиболее значимы CD3+, CD4+, CD8+, CD4+/CD8+, CD19+, CD3-CD16+, C3-C4-компоненты комплемента и др.).

Стойкие изменения в иммунограмме наиболее показательны для определения высокой вероятности первичного иммунодефицита. Но для постановки окончательного диагноза необходима консультация иммунолога, а также исследование генома в лаборатории молекулярно-генетических исследований (РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии – для детей, РНПЦ радиационной медицины и экологии человека – для взрослых).

Можно ли вылечить иммунную систему

терапия первичного иммунодефицита

Избавиться раз и навсегда от иммунной недостаточности невозможно. Но наладить работу иммунной системы, компенсировать врожденный дефект вполне реально. Правда только при условии терапии, которую необходимо проходить пожизненно.

Сегодня в Беларуси применяется три вида лечения первичных иммунодефицитов:

  • симптоматическое (при легкой форме иммунной недостаточности);
  • заместительная терапия донорским иммуноглобулином – ее получают примерно половина пациентов с подтвержденным ПИД;
  • трансплантация костного мозга – радикальный метод лечения, который используется при самых тяжелых и комбинированных формах первичного иммунодефицита.

Своевременная на самом раннем этапе диагностика и адекватное лечение – это буквально вопрос жизни для пациентов с ПИД. Не так страшно заболевание само по себе, как те осложнения, которые оно вызывает.

Если диагноз не выставлен в течение 2 – максимум 5 лет после появления первых признаков, указывающих на иммунную недостаточность, в организме начинаются необратимые процессы, которые приводят к развитию тяжелых хронических заболеваний и, зачастую, преждевременной смерти.

Истории людей, у которых в разное время был диагностирован первичный иммунодефицит, о трудностях поиска причины частых и затяжных болезней, о принятии непростого диагноза и жизни в новых условиях, в том числе в период пандемии коронавируса, можно почитать в следующих материалах:

Я смогла подружиться с болезнью, которая меня чуть не убила

Живу сегодняшним днем, стараясь занять время полностью

Как живет семья девочки, которой пересадили костный мозг мамы

Как в условиях пандемии живут люди «без иммунитета»

Материалы на сайте 24health.by носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Информация не должна использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Ставит диагноз и назначает лечение только ваш лечащий врач. Редакция сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте 24health.by.

Читайте нас на Яндекс-дзен

0 177

Журналист. Высшее образование. Член Белорусского союза журналистов. Стаж работы в профессии – 20 лет. Белоруска. Родилась в г. Ганцевичи Брестской области. В 2001 году окончила факультет журналистики Белорусского государственного университета по специальности «Журналистика». Работала специальным корреспондентом отдела экономики газеты «Белорусская нива», обозревателем отдела писем, обозревателем отдела социальных проблем газеты «Советская Белоруссия» (в настоящее время «Издательский дом «Беларусь сегодня»). С 2016 года - корреспондент собственный отдела интернет-проектов РУП «Редакция газеты «Медицинский вестник». С 2000 года является членом Белорусского союза журналистов (БСЖ). В 2002 году стала лауреатом премии БСЖ за лучшую журналистскую работу. В 2017 году – лауреатом премии БСЖ «Золотое перо».