3 января

«Раскодировка» как метод диагностики целиакии и лактазной недостаточности

Болезни от А до Я
74 0120
Размер шрифта:
  • A
  • A
  • A

В предыдущей части материала мы рассказали, какую роль играют гены в составлении индивидуального рациона. Но кроме этого нутригенетический анализ может выступать как один из методов диагностики моногенных заболеваний, включая лактазную недостаточность и глютеновую энтеропатию. Продолжаем разговор с ведущим научным сотрудником лаборатории экологической генетики и биотехнологии Института генетики и цитологии Национальной академии наук, кандидатом биологических наук, доцентом Еленой Михаленко.

Сломанный ген

Многие моногенные заболевания (то есть те, которые вызваны мутацией всего одного гена) напрямую связаны с особенностями питания:

  • фенилкетонурия – нарушение метаболизма фенилаланина оказывает поражающее действие на центральную нервную систему;
  • галактоземия – нарушение метаболизма галактозы приводит к тяжелым нарушениям функции печени, потере зрения, часто носит жизнеугрожающий характер;
  • гиперхолестеринемия – наследственное заболевание, которое характеризуется значительным повышением уровня холестерина в крови, что многократно увеличивает риск развития сердечно-сосудистой патологии;
  • целиакия (глютеновая энтеропатия, непереносимость глютена) – один из факторов, провоцирующих развитие онкозаболеваний органов пищеварения;
  • лактазная недостаточность (непереносимость лактозы, гиполактазия) и др.

Два последних заболевания имеют наибольшую распространенность.

Лактаза против лактозы

Лактазная недостаточность – распространенная форма нарушений метаболизма лактозы, встречается почти у 4 миллиардов человек.

 
Елена Михаленко
Ведущий научный сотрудник лаборатории экологической генетики и биотехнологии Института генетики и цитологии НАН, к.б.н., доцент
Лактоза (молочный сахар) – основной компонент молока – попадая в тонкий кишечник, с помощью фермента лактазы расщепляется до более простых усвояемых сахаров: глюкозы и галактозы. При снижении синтеза этого фермента возникает лактазная недостаточность. Молочный сахар в этом случае не расщепляется, провоцируя расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта, что в целом негативно сказывается на самочувствии.

Однако сами по себе симптомы лактазной недостаточности довольно размыты и свойственны огромному количеству патологий и состояний:

  • плохое общее самочувствие;
  • быстрая утомляемость;
  • снижение иммунитета;
  • частые вирусные и бактериальные инфекции;
  • вздутие живота, диарея, рвота.

Что интересно, распространенность патологии в разных странах мира тесно связана с пищевыми привычками и предпочтениями в рационе местных жителей. Например, в Голландии, которая славится разведением коров своей знаменитой голдширской породы, только 1 % населения подвержен лактазной недостаточности. А вот североамериканские индейцы или китайцы, для которых молоко никогда не было основным продуктом питания, страдают от непереносимости лактозы практически в 100 % случаев. Для них молоко сродни яду.

 
Елена Михаленко
Ведущий научный сотрудник лаборатории экологической генетики и биотехнологии Института генетики и цитологии НАН, к.б.н., доцент
В ходе генетических исследований выяснилось, что лактазная недостаточность обусловлена мутациями в гене лактазы. Определенный генотип гена (С/С в позиции 13910) соответствует практически полному отсутствию фермента. У носителей этого гена непереносимость лактозы проявляется с раннего детства. Им ничего не остается, как полностью исключить из рациона цельное, сухое, сгущенное молоко и сливки.

Недавно ученые провели исследование среди одной тысячи человек с мутированным геном лактазы. Они не исключали молоко из рациона, поскольку до исследования не знали свой генотип (как и большинство из нас). Однако выяснилось, что участники исследования хоть и пили молоко, но не часто, потому что не испытывали особого желания и потребности. Более того, каждый из них отметил у себя «скрытые симптомы»: склонность к частным простудным заболеваниям, метеоризм, вздутие и боль в области живота, вялость и апатию. Когда участникам сообщили о гене-мутанте, который провоцирует лактазную недостаточность, они были крайне удивлены, потому что никогда не связывали свое состояние с употреблением молока.

Из-за размытости симптомов диагностировать лактазную недостаточность не всегда просто. На сегодняшний день используются несколько методов лабораторной и инструментальной диагностики:

  • определение количества углеводов в кале. Дешевый, но неспецифичный анализ, поскольку не говорит о причинах заболевания. Информативен лишь в отношении детей на грудном вскармливании, которые не получают прикорм;
  • копрограмма. Кислотность кала меньше рН 5,5 указывает на лактазную недостаточность;
  • биопсия слизистой оболочки тонкой кишки, когда определяется конкретная активность фермента лактазы. Поскольку непереносимость лактозы, как правило, не ведет к серьезному ухудшению качества жизни, этот метод используется в крайних случаях.
 
Елена Михаленко
Ведущий научный сотрудник лаборатории экологической генетики и биотехнологии Института генетики и цитологии НАН, к.б.н., доцент
Генетический тест на определение мутации гена лактазы в Институте генетики и цитологии – неинвазивный, абсолютно безопасный метод дополнительной диагностики для постановки точного диагноза. Например, половина тех людей, которые прошли подобное тестирование, были направлены к нам гастроэнтерологами после результатов копрограммы с пограничными значениями (кислотностью рН 5,5). В заключении мы указываем, есть ли у человека тот генотип, который предрасполагает к лактазной недостаточности. А дальше врач решает, что делать: проводить дополнительные тесты или, имея на руках предыдущие результаты исследований, можно ставить диагноз.

Непереносимость глютена

Еще одно тяжелое заболевание, которое связано с питанием, – целиакия. Это хроническая энтеропатия, поражающая тонкую кишку и возникающая при употреблении продуктов, содержащих глютен (пшеницы, ржи, ячменя и их производных). Безглютеновая диета (к слову, единственный способ лечения целиакии) в последнее время стала одной из популярных систем питания для приверженцев ЗОЖ.

 
Елена Михаленко
Ведущий научный сотрудник лаборатории экологической генетики и биотехнологии Института генетики и цитологии НАН, к.б.н., доцент
На самом деле здоровому человеку, у которого нет целиакии, нельзя отказываться от продуктов, содержащих глютен. Это может так же негативно сказаться на здоровье, как и употребление глютена больными с целиакией.

По данным ВОЗ, примерно 1 % людей в мире страдает непереносимостью глютена. В Беларуси, по оценочным данным, таких людей может быть около 100 тысяч. Но хорошо, если хотя бы у двух тысяч белорусов этот диагноз официально подтвержден. Такая ситуация характерна не только для нашей страны: до 80 % людей с целиакией даже не знают о ней.

Симптомы патологии, если только она не проявляется в первые недели жизни, точно такие, как и у лактазной недостаточности: хроническая усталость, расстройства стула, частые простуды, быстрая утомляемость. Постановка диагноза требует, во-первых, высокой настороженности в отношении целиакии, во-вторых, специфического разностороннего обследования.

 
Елена Михаленко
Ведущий научный сотрудник лаборатории экологической генетики и биотехнологии Института генетики и цитологии НАН, к.б.н., доцент
Генетические исследования показывают, что 95 % людей с целиакией имеют мутацию в гене, который кодирует комплекс гистосовместимости. На базе Института генетики и цитологии НАН мы определяем такую мутацию. Естественно, чтобы поставить точный диагноз, пациенты проходят дальнейшие обследования. Но генетический тест может выступать как дополнительный метод диагностики, с высокой долей вероятности указывая на предрасположенность к заболеванию.

Самостоятельно либо по направлению лечащего врача генетическое тестирование на предрасположенность к лактазной недостаточности или глютеновой энтеропатии можно пройти в лаборатории экологической генетики и биотехнологии Института генетики и цитологии НАН по адресу: Минск, ул. Академическая, 27. Анализ проводится по слюне, он абсолютно безопасный, неинвазивный и не вызывает никакого дискомфорта. Готовность результатов в течение 2–3 недель.

Подписывайтесь на наш канал в Telegram, группы в FacebookVKOK и будьте в курсе свежих новостей! Только интересные видео на нашем канале YouTube, присоединяйтесь!

74 0 120
Журналист. Член Белорусского союза журналистов. Лауреат премии Белорусского союза журналистов.

Чтобы перейти к обсуждению, выполните вход или зарегистрируйтесь

Наверх